若救不了自己孩子，那就給他人生命的希望 _健康小知識

“你準備要二胎吧。 ”三年前的一天，聽到醫生對自己孩子病情的如此判斷，印捷猶如遭受晴天霹靂。那時，她的女兒墨研只有三歲。
2022年底，當《新民周刊》采訪人員走進印捷家中時，墨研穿著小紅裙，正在客廳里與寵物狗玩耍。她時不時地鉆到媽媽的身邊或是跳到沙發上，露出調皮的笑容；跟大人們相處一會兒后，她又回到自己房間，開始用心繪畫。 “這樣看上去，她和正常的小朋友也沒有什么不一樣，對吧？”印捷說。
看似平靜的話語之后，是六年多以來，她和女兒與罕見病的艱難抗爭。石骨癥這種致命的罕見病，曾將她的女兒推到生命的懸崖邊。印捷硬生生將孩子拉了回來，并正努力幫助更多的“石骨寶貝” 。

文章圖片
上圖：2022年夏天，印捷與女兒墨研的合影。
輾轉三年終確診
“孩子的腦室發育不是很好，將來很有可能是個傻子。 ”女兒三個月時的腦部CT片得到醫生這樣的解讀，那時剛為人母不久的印捷，當場感到腿發軟。
2016年7月，當年39歲的印捷生下了女兒墨研。出生時，嬰兒各項指標良好。第一次發現她“可能有問題” ，是月子會所的工作人員評估她“沒有抬頭意識” 。產后42天的檢查，孩子的其他項目打分都是優秀，唯獨“大動作”是零分。
墨研八個月時，核磁共振顯示“骨小梁異常、顱板增厚” 。醫生提醒印捷，要監控孩子的血液狀況。因為骨骼發育出現問題，可能會影響到血液。
之后將近兩年的問診，墨研還曾被診斷為“顳葉發育不良、先天舟狀畸形” ，然而孩子并未出現什么明顯的癥狀，也用不上太多治療方法，幾乎每個醫生最后對印捷說的都是“你就隨訪吧” 。 “對于不同醫生的數次診斷，其實我心里還是打了個問號：到底是不是這個問題？我就想找一個答案，不斷去網上搜索這方面的信息。 ”印捷告訴《新民周刊》采訪人員。
從外形上來看，墨研的腦門比較突出，囟門閉合比較晚，她還曾被診斷為狹顱癥。印捷得知，可以通過腦部手術矯正骨骼發育，不過這會是一個風險高的選擇。墨研的智力發育正常，她不想因為外形問題就讓孩子動腦部手術，帶來牽連出新問題的可能。 “我當時就想，女孩子嘛，如果腦門大，那我幫她剪個劉海擋一擋不就好了嗎。 ”
然而事情的發展并不如她所愿。 2019年，墨研三歲了，成為幼兒園小班生。一天秋游回來后，孩子開始高燒，吃過退燒藥后，第二天體溫仍然有39度。血常規檢查結果顯示墨研的C-反應蛋白值高達141mg/L ，明顯高出正常值，指示體內出現了炎癥感染。結合其他指征，醫生懷疑孩子是肺部問題，安排拍攝X光片。
片子呈現出來的骨骼是白色的，和正常人骨骼在X光之下發灰的形態明顯不一樣。影像科醫生的意見上直接寫著：“懷疑石骨癥。 ”
石骨癥，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一種罕見的單基因遺傳病，發病率約為25萬分之一。臨床表現主要包括：骨量顯著增高、骨骼脆性增加容易發生骨折、容易發生貧血和感染、各類神經卡壓綜合征以及生長發育障礙等。
結合臨床表型，醫生通過篩查父母、孩子三方對應的基因對墨研進行了確診。 “我女兒從出生開始就有這個問題，只是我們所有的人都不知道，包括之前的很多醫生也不知道是石骨癥，一直誤診為其他疾病。 ”在三歲的那次高燒之前，墨研從未拍過X光片，這讓人們沒能更早抓住她所患石骨癥的影像特征。