若救不了自己孩子，那就給他人生命的希望( 三 ) _健康小知識

印捷說，這次選擇是墨研的整個治療過程中對她的承受力挑戰最大的一次。 “這就是罕見病的難。它不單對我們患者、家屬來說難，對醫生來說也很難。因為之前碰到太少，甚至會出現之前從未遇到的情況，對他們的治療來說也是很大的挑戰。 ”

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上圖：墨研的六歲生日照。
想幫助每一個“石骨寶貝”
【若救不了自己孩子，那就給他人生命的希望】跨過移植手術這道門檻后，墨研的恢復狀態不錯，如今已經順利進入小學就讀。唯一的問題是視神經的損害不可逆，孩子目前的右眼視力0.4、左眼幾乎不到0.1 。 “這不是戴眼鏡可以解決的問題，只能是請老師照顧點，把她安排在教室里靠前的座位。 ”除此之外，墨研看上去已經與一般的孩子沒有什么差別。
“我和墨研是幸運的。 ”她說，在石骨癥的患者群體里，還有不少人因為遲遲不能確診而錯過最佳治療時期；或者是好不容易確診后，卻因經濟壓力不得不放棄治療。
印捷是一位單親媽媽，獨自為孩子治病而奔波的這些年，她不僅面臨孩子的生命危險，自己的數位親人也曾出現過重病。頂著層層疊加的巨大壓力，她曾在夜里獨自流淚，也有一度覺得撐不下去的瞬間。
其中有一天，她想清楚了：如果付出所有努力，最后還是沒能救回墨研，她會離開上海，離開這個充滿孩子回憶的地方，去支邊支教、參加與幫助孩子有關的公益組織。 “如果最后沒能讓我的孩子活下來，我還可以去幫助更多孩子。 ”從那以后，她不再有心理包袱，而是覺得更有力量。
2021年初的一天，病友群里有位小病友離開了人世。這深深觸動了印捷，她不想再看到更多孩子因為誤診或者漏診延誤了時機而逝去，她覺得“能做些什么，就做些什么” 。
章振林及其研究團隊也參與了這項公益行動。除了是一名善于攻克難題的醫生、20年來免費為患者篩查致病基因突變，他同時也是罕見病科普的行動者。他認為，加強罕見病的大眾科普非常重要，特別是基因篩查和移植手術的科普，這需要醫務人員和社會各界力量的共同努力推動，讓石骨癥可防可治。
目前，石骨癥這一罕見病的診治還沒有形成全國統一的參考標準，患者很容易被誤診。章振林透露，他和相關專家正在通力合作，撰寫診療該病癥的中國專家共識。

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上圖：造血干細胞移植手術后九個月，墨研參加愛心義賣活動幫助病床兒童。
親身經歷后，印捷非常清楚：像石骨癥這樣罕見病的診治始終是一個需要多方緊密聯合、共同推動的問題。例如，墨研的造血干細胞移植手術，就是在上海兒童醫學中心血液科與上海市第六人民醫院骨質疏松和骨病科兩家醫療機構的通力合作下，才得以順利完成。在孩子的治療過程中，她也不斷得到了許多人的鼓勵和幫助。她希望自己能為這份合力增添一份助力，哪怕很小很小。
她了解到，兩歲之前接受造血干細胞移植的石骨癥孩子出現術后高鈣血癥的概率是很低的；相反，年齡越大，出現并發癥的概率就會越高。讓她感到欣慰的是， “石骨寶貝”公眾號開設后，的確讓一些新確診的病友及時找到了這個群體，獲取到了關鍵的信息和幫助。她想把這件事堅持做下去，做得更好些。
“我們為石骨癥孩子發聲，希望讓更多人知道這是一種罕見病，它可能看上去很可怕，但其實也沒那么可怕，因為它還是有治療希望的。希望大家不要放棄希望。 ”印捷說， “我還想對石骨癥患者家屬里同為媽媽的人說：媽媽一定不能倒，你是孩子的依靠。要多愛自己一點，多給自己打氣。 ”實習生｜周昕怡采訪人員｜王煜