1、遺傳性血脂異常是遺傳性早發動脈粥樣硬化性冠心病的最常見可治療病因 , 包括家族性高膽固醇血癥 。
2、對于有家族性高膽固醇血癥表型的患者 , DNA基因檢測陰性不能排除家族性高膽固醇血癥診斷 , 有可能存在尚未被確定的基因突變 。
3、在體格檢查結果中 , 肌腱黃瘤與家族性高膽固醇血癥最相關 , 家族性高膽固醇血癥診斷標準中體格檢查最多 。
4、建議低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)極高的個人及家庭進行家族性高膽固醇血癥級聯篩查 。
5、高強度他汀是家族性高膽固醇血癥患者的一線治療 。
6、對于雜合子家族性高膽固醇血癥患者 , 常用的降脂目標為LDL-C100毫克/分升 , 合并心血管病和(或)危險因素的患者LDL-C70毫克/分升 。
7、很大程度上由于基線低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平較高和心血管病合并率高 , 家族性高膽固醇血癥患者通常在單用最大可耐受劑量他汀時低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)不達標 , 這些患者加用依折麥布、PCSK9抑制劑、bempedoic acid和(或)其他降脂藥可能有獲益 。
8、盡早啟動他汀治療可能會降低一生中高低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)血癥的暴露 , 延遲冠心病發病 。
9、對于純合子家族性高膽固醇血癥患者 , 藥物治療包括:他汀、PCSK9抑制劑、血管生成素樣3單克隆抗體、洛美他派、inclisiran 。
10、在沒有家族性高膽固醇血癥的患者中 , 脂蛋白a升高是動脈粥樣硬化性心血管病的最常見單基因病因 , 每個成年人一生應至少檢測一次Lp(a) 。
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