水平|結石研究（8）：高草酸尿癥羥基|風險|因素|繼發性|膳食

作者：醫學鏡界
腎結石是尿液中沉淀物異常結晶的產物。盡管針對所有類型結石的急性干預措施相似，但潛在疾病的診斷和管理會有所不同，并可能表明存在代謝或遺傳疾病。草酸鈣結石是最常見的腎結石類型，是由于尿液中鈣和草酸鹽水平失衡或缺乏尿結石抑制劑所致。該活動概述了高草酸尿癥的評估和管理，并強調了跨專業團隊在改善對這種疾病患者的護理方面的作用。
目標：

確定發生草酸鈣腎結石的誘發因素。
描述原發性和繼發性高草酸尿癥的病因。
回顧高草酸尿癥患者的不同治療參數。
解釋改善跨專業團隊之間的護理協調以改善腎結石和高草酸尿癥患者預后的重要性。

介紹
腎結石是特定結石成分的結晶產物，見于約 10% 的人，其中 80% 是鈣結石。[1] 最常見的結石草酸鈣主要是由于體內鈣和草酸水平之間的不平衡和/或缺乏足夠的結晶抑制劑而形成的。尿草酸過多或高草酸尿癥的原因可根據病因和臨床表現的嚴重程度分為原發性和繼發性高草酸尿癥。盡管它們都存在腎結石，但它們在局部和全身并發癥發生的程度和速度上有所不同。腎結石的急性處理已得到充分研究和標準化。還需要了解何時進一步評估患者的結石根本原因。這將提高患者的生活質量，預防或延緩高草酸尿癥的復發和其他令人不快的并發癥。一般來說，臨床醫生應該為每位腎結石患者提供 24 小時尿液檢測和預防性治療，但他們通常只向那些有強烈動機進行長期預防性治療的人推薦。在泌尿化學物質中，草酸鹽是腎結石最強的單一促進劑。當尿草酸鹽水平從每天 20 毫克增加到 40 毫克時，腎結石的風險會增加 2.5 到 3.5 倍。即使是尿草酸相對較小的變化也會對腎結石的產生產生非常顯著的影響。 [6] 不幸的是，我們目前缺乏一種好的、特異性的、簡單的治療方法來治療這種導致復發性腎結石的重要因素。因此，護理這些患者的臨床醫生熟悉高草酸尿癥的可用治療方法和治療目標非常重要。
病因學
根據病因，高草酸尿可大致分為原發性（罕見）和繼發性（常見）。原發性高草酸尿癥是由固有的遺傳缺陷或缺乏特定酶活性引起的，最終導致體內草酸鹽水平大大增加。在美國，原發性高草酸尿癥的發病率略低于 3 至 1,000,000 人或約 1,000 人，因此極為罕見。癥狀通常出現在兒童時期，中位發病年齡僅為 4 至 5 歲。常導致多發性草酸鈣腎結石、腎鈣質沉著和進行性腎損害，可能成為需要透析的終末期。在三種類型的原發性高草酸尿癥中， 1 型是迄今為止最常見的，占報告病例的 80% 。

1 型原發性高草酸尿癥：乙醛酸作為羥脯氨酸、乙醇酸和甘氨酸代謝的中間分子產生。乙醛酸通常在肝細胞的過氧化物酶體中通過丙氨酸：乙醛酸-氨基轉移酶 (AGT) 進行解毒，該酶將乙醛酸轉化為甘氨酸。在這種酶缺乏或缺乏的情況下，乙醛酸會在胞質溶膠中積聚，在那里它被乳酸脫氫酶轉化為草酸。這種 B6 依賴性酶 (AGT) 的缺陷與 2 號染色體上的 AGXT 基因突變有關。[3] [7] [8] [9]
原發性高草酸尿癥 2 型：在 10 號染色體上，特定基因編碼乙醛酸羥基丙酮酸還原酶 (GRHPR) 。這種酶將乙醛酸轉化為乙醇酸。這種酶的缺乏會導致乙醛酸的積累，最終被 LDH 轉化為草酸。[3] [9]
原發性高草酸尿 3 型：這是最不常見的類型。它是由第 9 號染色體上的基因 HOGA1編碼的線粒體酶 4-羥基 2-氧代戊二酸醛縮酶缺乏引起的。缺乏這種酶會限制 4-羥基 2-氧代戊二酸轉化為乙醛酸。這將使更多的酮戊二酸轉向草酸途徑。[3] [10]
- 上一頁
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 下一頁