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亨利（化名）只有一歲多時 ， 父母注意到他的左側臉腫脹 。
著急的父母帶著他來到醫院進行活檢 。
經過醫生的診斷 ， 亨利臉上的腫塊基本可以診斷為：這是一種非常罕見的 ， 快速生長的腫瘤 ， 具有特定的遺傳變化 ， 稱為NTRK基因融合 。
醫生嘗試了多種方案進行治療 ， 但是仍然沒什么效果 ， 腫瘤還是無法切除 。
后來 ， 亨利在醫生的指導下 ， 服用了一種“神藥” ， 一切都發生了改變 。
在一個月內 ， 腫瘤開始神奇般地縮小 ， 亨利的父母得知這個好消息后 ， 立刻帶著孩子開展進一步的治療……三月后 ， 腫瘤已經縮水70% 。

?2020年入組中山大學腫瘤防治中心的一項研究發現 ， 患者口服TRK抑制劑后 ， 腫瘤一周內能迅速縮小 。
一、神奇的NTRK基因融合是什么？
NTRK基因融合是泛實體瘤中罕見的致癌驅動因素 ， TRK則是蛋白叫法（NTRK基因編碼TRK蛋白） 。
如果染色體內或染色體間發生重排 ， 導致NTRK基因家族與其他基因發生融合 ， 便會激活TRK蛋白的結構性 ， 過度激活便容易發生腫瘤 。

?惡性腫瘤轉機：拉羅替尼在中國獲批上市
值得振奮的是 ， 2022年4月13日 ， 全球首個不區分腫瘤來源的廣譜靶向藥（拉羅替尼）終于獲得中國國家藥品監督管理局批準 ， 正式上市 。
【腫瘤|腫瘤“戲劇性”消退！全新抗癌藥物在中國獲批上市，25類癌癥起效】研究表明 ， 拉羅替尼可治療成人和兒童腫瘤25種存在NTRK融合的不同的腫瘤類型 。
換言之 ， 久治難俞的癌癥病友 ， 可以先做基因檢測 ， 只要基因檢測存在有NTRK融合的情況 ， 不管是什么類型、早期還是晚期、兒童還是成年人 ， 大都可以在醫生的指導下 ， 嘗試服用拉羅替尼 ， 進行藥物治療 。

?二、全球首個包括兒童適應癥的不限瘤種實體瘤精準靶向藥
NTRK基因融合是多種成人和兒童腫瘤的致癌驅動因子 ， 在某些罕見的兒童群體中腫瘤發生率較高 。
根據最新的拉羅替尼治療的數據顯示 ， 拉羅替尼對大多數的瘤種都有著很明顯的療效 。
一位年僅一歲 ， 有眼底腫瘤的患者 ， 他整個眼球突出 ， 經歷手術后仍然有復發的情況 ， 醫生醫生讓他接受拉羅替尼的藥物治療 ， 一個療程后病情出現好轉 ， 兩個療程下來 ， 患者的眼球明顯有回縮的情況 。

?2022年美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會公布了拉羅替尼最新研究數據：截止到2021年7月 ， 拉羅替尼治療NTRK基因融合的兒童實體瘤患者客觀緩解率（ORR）為84% ， 中位持續緩解時間（DoR）和無進展生存期（PFS）分別為43.3和37.4個月；48個月的生存率為93% 。
這意味著 ， 拉羅替尼在NTRK基因融合兒童實體瘤患者中 ， 有著快速且持久的療效以及良好的安全性 。
拉羅替尼口服液更適合兒童服用
由于考慮到兒童的用藥需要 ， 拉羅替尼在劑型設計上設計了口服液和膠囊兩種 ， 口服液吸收和起效速度都很快 ， 一來避免了兒童因吞咽困難而增加窒息等風險 ， 二來口服液比起膠囊更容易被兒童群體接受 ， 方便了兒童患者的日常生活 。

?三、哪些人需要做NTRK基因融合的檢測
拉羅替尼這款“傳奇”神藥有個硬性條件 ， 患者體內必須含有NTRK基因融合 ， 并且只能是融合 ， NTRK突變或擴增都不適合 。 NTRK基因融合在醫學上比較罕見 ， 出現3種情況可以做NTRK基因融合的檢測：

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