第醫線｜今天是”漸凍人”日，無法治愈的殘酷疾病，治療并非沒有意義 _健康小知識

今天是“世界漸凍人日” 。這個世上，有一部分人的身體像被冰雪凍住，逐漸失去運動、吞咽、呼吸能力。漸凍癥是運動神經元疾病的一種，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），發病率約1.5/10萬，多數患者會在確診后的3-5年內去世。劉女士（化名）無疑是漸凍人中的幸運兒，患病近18年，在丈夫的悉心照料下， “死亡”對她來說已不再恐懼。
“說”一句話用十多分鐘
撥通劉女士丈夫沈先生的電話時，他剛將妻子的身體“搬”到窗邊的書桌前，為妻子打開了電腦，登錄聊天界面后，將她的右手慢慢放在鼠標上。
【第醫線｜今天是”漸凍人”日，無法治愈的殘酷疾病，治療并非沒有意義】沈先生說，妻子最喜歡的就是看電視劇以及和同學、病友聊天，之前還能靠手寫板慢慢滑動來打字， “說”出一句完整的話要十多分鐘，現在她已很少發言，通過發表情參與聊天。幾年前，劉女士的女兒生了孩子，她經常點開寶寶的視頻，反復看上好幾遍。
由于肌肉萎縮，劉女士已不能說話，只能發出咿咿呀呀聲，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求。 “她現在已經不太能動了，請了護工照顧，天氣好時用輪椅推她去外面看看，或者開車兜兜風。 ”沈先生的語氣平淡而真實。吃進口藥五年后停藥，好在病情進展并不快，只是近年來聽說一些藥進入了醫保，他們再次來到華山醫院神經內科陳嬿副主任醫師的門診咨詢，但是，綜合考慮服藥的獲益和自身情況后，老夫妻又回去了，決定不再吃藥， “日子不好也不壞，過一天是一天。 ”

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圖說：陳嬿正在門診接診患者左妍攝
患者李先生（化名）選擇了一條不同的路。 2013年，他突然出現了言語含糊、吞咽困難的癥狀，后確診ALS ，一家人對治療十分積極，堅持服用利魯唑藥物， 2016年他還因不能進食做了胃造瘺。在2020年一次出現呼吸衰竭后，女兒決定讓父親氣管切開，家中購買了有創呼吸機。如今，帶著呼吸機生活的李先生雖不能說話，但他可以用寫字、打字和比劃的方式和別人交流，狀態不錯。
陳嬿從事“漸凍癥”診療已經十多年。世界上最著名的漸凍人就是霍金，他從確診到去世長達55年，陳嬿說，霍金的病史資料目前沒有完全對外公開，或許是由較良性的致病基因突變致病，加上強大的醫療護理支持，實現了生命奇跡。 2020年，大家認識了時任武漢市金銀潭醫院院長的張定宇，也知曉了他埋藏多年的“漸凍人”身份。
“其實，國內的患者里也有存活10年、20年、30年的，多數是由于致病基因良性突變所致，大部分是家族遺傳性的，由基因突變致病的ALS患者只占所有患者的5%-10% 。 ”陳嬿記得，一位17歲的花季少女令她惋惜。確診后就給她做了基因檢測，發現是惡性的突變，病程進展很快。少女家庭條件不好，全靠親戚負擔治療，盡管吃了進口藥，也用上了呼吸機，但一年后就離世了。
病因不明確，易誤診
復旦大學附屬華山醫院神經內科肌萎縮側索硬化癥門診是上海市首批罕見病專科門診，華山醫院運動神經元病專病門診于2007年開設，由蔣雨平教授創建。陳嬿說，她看過的患者大概就有2000多個，有的人來求“一錘定音” ，有的帶著僥幸心理，希望聽醫生說一句“不是” 。

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圖說：華山醫院神經內科“漸凍人”門診是上海市首批罕見病專科門診采訪對象提供