罕見人生｜輪椅上的DMD少年：百萬天價藥能否帶來生機？( 三 ) _健康小知識

在診療方法上，李西華稱，基于患兒的肌酸激酶數值，再摸一摸患兒的小腿肚，讓他做一些從地上爬起的動作。 DMD患兒小腿肚又大又硬，假性肥大，且在地上爬起時，要先翻身，一側的手撐在同側膝蓋上把身體上半身撐起，然后再換另一只手，再把整個身體支撐起來。
如果以上癥狀都符合，這時，醫生詢問下母親的家族遺傳史，了解下患兒的舅舅、舅爺爺的情況。最后給患兒做基因檢測，結果在一個月左右就可以出。
李西華表示，目前國內DMD診斷方法已經較為普及，加之對DMD科普教育越來越受到重視，這幾年，漏診誤診現象大大改善。而患兒服用激素，并輔之正確的康復治療，是目前全球公認的延緩病情、提高肌肉力量的方法。最佳服用激素的時間是患兒運動平臺期，復旦兒科醫院建議是4歲。
因國內免疫規劃內的疫苗，有的須在4歲接種，所以李西華會建議家長，在兒童4歲接種完疫苗一個月后，開始服用激素來延長運動平臺期。 “六歲之后，是DMD患兒的運動倒退期， 6歲后或更晚時間用，效果只能是倒退期運動能力了。 ”
在康復治療方面，多名家長向采訪人員表示，很多康復師不知道DMD的康復方法，為患者用腦癱的康復方法做康復。
北京大學第一醫院康復醫學科康復治療師秦倫介紹，對于DMD的患者，康復治療要貫穿始終。腦癱是神經系統疾病，而DMD是肌肉系統疾病，兩者有較大區別。在康復方法上，針對DMD患者的方法要考量患兒剩余的肌肉量，以及該肌肉量能承受多大的力量，能完成什么樣的活動，還要根據患兒的具體情況確定訓練量。

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課間，母親為蔣飛晨按摩。
女性攜帶者的傷痛
一個民間說法是DMD“傳男不傳女” 。
其實不然。李西華介紹，女性DMD攜帶者呈隱性不發病，她生育的女兒有二分之一的幾率是攜帶者，二分之一的幾率為非攜帶者；如果生育兒子，有二分之一率為DMD患者，二分之一幾率不是DMD男孩。
此外，即使沒有家族遺傳史或母親不是攜帶者，如果胎兒的基因發生斷裂、突變正好在DMD基因上，也有可能會致病，這種現象叫“新發突變” 。
不論是何種原因導致DMD患兒發生，李西華都建議，如果家庭再想要二胎，懷孕的母親要做產前診斷，防止家庭再有DMD患兒出生。
因沒有要二胎的計劃，姚延鎖沒有讓妻子做基因檢測。他更多的考慮是，若真的是妻子攜帶并遺傳給兒子，那妻子將面臨很大壓力。
黃仁素曾在長達8年的時間里，深感自責。他因為醫生說的“這個病是母親遺傳的” ，認為是自己把疾病遺傳給了兒子，沒能給兒子一個健康的身體。
多少個深夜，在把兒子哄睡后，看著兒子可愛的臉龐，回想兒子學習時的乖巧和努力，她內疚得抱頭痛哭。
同時，周遭人的私下議論和指指點點，也讓她深陷困擾之中。
8年后，備受折磨的她選擇做基因檢測。結果顯示，她并非DMD攜帶者，兒子患病是因為“新發突變” 。
黃仁素終于釋然了。
而更多女性仍因攜帶DMD遭受痛苦。安徽阜陽的楊玫從小被父母送養了。六年前，她懷胎3個月時，親生父母才告訴她家族有DMD遺傳史。也是在那時，她才知道，一個弟弟因患DMD ， 19歲就離世了。三個姐姐中，有兩個都是攜帶者。
她抓緊做了基因檢測和羊水穿刺檢查，幾個月后，結果顯示她也是攜帶者，她腹中是男孩，也是患病兒。懷胎6個月，已經能感受到胎動的楊玫不得不引產。攜帶DMD的兩個姐姐，此前懷孕后即檢查性別，若是女孩，就留著，若是男孩，就繼續檢查看是否是患病兒，是的話，則引產。