從藥物研發的角度來看 ， 李西華坦言 ， DMD自1861年被發現后 ， 已經過去161年 。 隨著生物技術發展 ， 僅僅幾年時間 ， 就研發出上述三款外顯子藥物 ， “10年前這是不敢想象的 ， DMD醫學在進步 ， 這還是蠻有希望的 。 ”
任重而道遠
江西南昌吳捷的兒子也在今年確診為DMD 。 做了檢測顯示 ， 她是攜帶者 ， 并遺傳給了兒子 。 在這之前 ， 她從未聽說過DMD ， 更不知道自己是攜帶者 ， 也不知道是母親把DMD遺傳給她 ， 還是她發生了基因突變 。
無法接受這一事實的吳捷呼吁 ， 希望DMD篩查項目能納入常規孕檢 ， “從根上排除 ， 不讓世界再多一個患兒” 。
對此 ， 國家衛健委在去年12月的《對十三屆全國人大四次會議第7633號建議的答復》（以下簡稱“《回復》”）中曾作出解釋 ， 按已有規范和指南……尚未將DMD納入常規產前篩查范圍 。 河南省自2019年將DMD產前基因診斷納入省重點民生試點項目 ， 對夫妻雙方均為基因攜帶者的孕婦進行DMD基因產前檢測補助 。
該《回復》還寫到 ， 國家衛健委將指導各地借鑒有益經驗 ， 結合當地實際 ， 針對DMD高危人群加強健康教育 ， 引導孕期及時接受產前篩查和產前診斷 ， 努力降低生育DMD患兒風險 。
李西華介紹 ， 遺傳病或罕見病的防治工作的體系有三級預防 ， 一級預防：篩查孕齡母親是否為DMD攜帶者；二級預防：胎兒出生前 ， 對其胎兒脫落的組織進行羊水穿刺等 ， 篩查是否為DMD胎兒；三級預防：針對出生后新生兒進行DMD篩查 。
張成團隊曾做過一個一級預防的課題 ， 在廣州按行政區域對孕齡女性進行基因篩查 ， 確實發現了攜帶者 ， 團隊給予生育指導后 ， 生出健康的孩子 。
他認為這一方法可行 ， 但是工程量太大 ， 也耗費人力財力 。
李西華表示 ， 做好一級和二級預防是減少DMD患兒出生的最有效方法 。 臨床上 ， 一旦李西華團隊發現家庭已經有DMD患者 ， 則會建議患者母親及其姐妹都做基因檢測 ， 判斷是否為攜帶者 ， “不允許她們家里再生出這樣一個孩子 ， 把整個家族遺傳咨詢做起來” 。
李西華曾于上世紀90年代在日本留學 ， 研究的方向是肌肉學 。 巧合的是 ， 當時她兼職中文家教的學生就是一名DMD患兒家長 ， 而他學習中文的目的 ， 就是為了從中國古籍中找尋治療兒子疾病的方法 。
她介紹 ， 全球大約有近30萬DMD患者 ， 中國人口基數較大 ， 如果按1/3500男性患兒發病率計算 ， 中國是罹患DMD人數較多國家之一 。 目前國內對于DMD患者的照護 ， 以居家照護 ， 通常以母親或祖父母照顧為主 。 隨著患者年齡的增長 ， 隨訪率也逐漸下降 ， 這也導致患者得不到專業的醫療指導 。
“一開始還積極地治 ， 后來就沒那么積極了 。 ”張成提及 ， 相關部門或許可以把每個城市的患者集中起來 ， 家長們互通有無 ， 孩子們也有朋友 。
李西華也擔心 ， 在患者不能行走的中末期階段 ， 大部分孩子會呼吸肌肉無力 ， 導致肺功能不全或經常出現肺部感染問題 ， 無創呼吸機和咳痰機是患者的必須用品 ， 但有些家長因觀念或經濟原因 ， 家庭接受使用率卻非常低 。
在兒科 ， 李西華及團隊竭盡所能地延緩患兒的病情進展速度 ， 延長他們的生命時間 。 但困擾她的是 ， 患者18歲之后怎么辦？青少年過渡至成人之后 ， 將面臨更多更復雜的問題 ， 如何讓他們在有限的生命中體面、尊嚴且有價值的生活？
在采訪中 ， 李西華說的最多一句話就是 ， 讓DMD患者更好地活著 ， 任重而道遠 。
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