罕見人生｜輪椅上的DMD少年：百萬天價藥能否帶來生機？( 四 ) _健康小知識

楊玫無法接受像兩個姐姐一樣。一方面，她不想再忍受引產的痛苦，另一方面，她不希望DMD再遺傳給下一代。
“（我的孩子即便是）女孩我也不想讓她攜帶，不要讓她跟我有一樣的困擾。 ”和丈夫攢了幾年錢后，去年，她嘗試了三代試管嬰兒技術（注：可在胚胎移植前，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞）。目前，她已懷上健康寶寶。

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為了讓蔣飛晨有信心戰勝DMD ，母親常常帶他參加公益活動，結交朋友。
天價藥與無法根治的矛盾
抗肌萎縮蛋白缺乏是導致DMD的根本原因。抗肌萎縮蛋白基因中有79個外顯子（注：斷裂基因中的編碼序列）。李西華介紹， DMD患者的外顯子突變常見的有45、51、53、55等。
美國FDA已加速批準針對45、51、53三款外顯子藥物上市。
FDA官網信息顯示， 2021年2月， FDA批準Amondys45（casimersen）注射劑，用于治療DMD ，這些患者DMD外顯子45突變。在接受治療的患者中，骨骼肌中增加了抗肌萎縮蛋白。這是FDA批準的針對此類突變患者的首個靶向治療。大約8%的DMD患者為外顯子45突變。
2016年9月， FDA批準了Exondys51（eteplirsen）注射液，用于治療DMD患者。 Exondys51適用于抗肌萎縮蛋白基因突變的患者，這些突變適用于外顯子51突變。大約有13%的DMD人群可以使用該藥物。

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美國FDA已加速批準DMD45外顯子藥物上市。
2019年12月， FDA加速批準了Vyondys53（golodirsen）注射液，用治療DMD患者，該基因適合外顯子53突變。據估計，該藥物可用于大約8%的DMD患者。
美國加速批準上市，國內的家長們萬分著急。看著和特效藥賽跑的孩子，家長們迫切期望特效藥盡快在國內上市。
雖尚未在國內上市，但公開報道顯示，海南已經引進了這三款藥物。
擅長神經肌肉病和遺傳病的中山大學附屬第一醫院主任醫師張成教授也一直關注著上述三款藥物引入國內的進展。
張成和李西華均向采訪人員表示，這些藥物會讓患者產生一些人體所需要的蛋白，但這還遠遠不夠，與期望值相差甚遠。這些藥物，僅能使DMD變成輕型的BMD ，并非能根治。因此，張成認為這三款藥僅是“特異性治療藥物” ，而非“特效藥” 。

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江西南昌吳捷的兒子也在今年確診為DMD ，她呼吁DMD篩查項目能納入常規孕檢。
BMD又叫貝克型肌營養不良癥，也是一種遺傳性疾病。與DMD相似，但比DMD發病年齡晚，病程比DMD較慢，癥狀稍輕。
李西華還稱， FDA陸陸續續加速批準這些藥物上市，也是“有條件上市” 。 “招募參加臨床試驗人數或隊列較少，多中心的最終結果還在等待。 ”李西華表示，她還在觀望這幾款藥物的真正效果。
另一方面，根據FDA官網的公告，這三款分別針對45、51、53突變的藥物，僅能面向29%的DMD患者。
同時，張成也表達了對藥物價格過高的擔憂。據他了解，目前三款藥物價格每年高達100多萬， “大家還是用不起，根本談不上普遍性，太貴。 ”
天價的藥與達不到根治的效果之間，構成天然的矛盾。
“醫生要思考，家長要思考，社會也要思考，怎么來幫助這個小眾的人群。 ”張成直言，這三款藥物要讓更多普通家庭用得上、用得起，未來還有很長的路要走。
他表示，新的特異藥物問世是好事，是大家所期盼的。但也應該對藥物的使用對象（DMD基因特殊的突變類型）、使用方法、療效等有較全面的認識。