罕見人生｜輪椅上的DMD少年：百萬天價藥能否帶來生機？ _健康小知識

【編者按】
因罹患罕見病而改變了自己的人生，他們努力活著想如常人一樣，在與病痛斗爭的路上，他們每一個人都閃耀著不平凡的光芒。
在世界范圍內，已知罕見病達7000多種，我國有罕見病患者約2000萬人。長期以來，一些罕見病群體缺少社會的關注，治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，讓他們的生存面臨困境。
關愛罕見病患者，尚需各方力量的持續關注和努力。澎湃新聞將持續推出“罕見人生”系列報道，持續關注國內罕見病群體，冀能為他們增添一份關注和希望。

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一次摔倒，蔣飛晨骨折了。本文圖片均由受訪者提供
蔣飛晨已經坐了兩年輪椅。
他13歲， 110斤。每天一早，母親黃仁素吃力地把兒從床上抱到電動輪椅上，格外小心翼翼，一旦摔倒就可能會給兒子帶來生命危險。
黃仁素先用一根絲巾套住自己的脖子，繞過兒子的腿部，一只手抱起兒子的背部，另一只手用力拽緊絲巾，借助絲巾的力量把兒子從床上移到電動輪椅上。
每天，蔣飛晨要輪換3把不同功能的輪椅，母親要抱他10多次。
夜里，喝水、翻身、上廁所……肌肉無力，無法抬手的蔣飛晨，撓癢都要母親幫忙。最近他睡覺時總是呼吸不暢，現在用上了呼吸機。
蔣飛晨患的是杜氏肌營養不良癥，簡稱DMD ，屬于X連鎖隱性遺傳病。患者一般3至5歲出現癥狀，若不及時干預治療，通常在12歲前失去行走能力，在20至30歲左右或死于心肺衰竭。
國內尚無特效藥上市。女性攜帶者呈隱性不發病，但有二分之一幾率遺傳給兒子，該病在男童身上呈顯性，會發病。
復旦大學附屬兒科醫院神經肌肉分子病理診斷研究室主任李西華介紹，全球大約有近30萬DMD患者，如果按1/3500男性患兒發病率計算，中國是罹患DMD人數較多的國家之一。但目前國內尚無權威的統計數據。
美國食品藥品監督管理局（FDA）“有條件上市”了三款DMD藥物，但患者產生的蛋白和期望值相差甚遠，且價格昂貴，每年費用高達百萬以上。目前全球公認的延緩病情的方法仍是服用激素。
在兒科，李西華及團隊竭盡所能地延緩患兒的病情進展速度，延長他們的生命時間。但困擾她的是，患者18歲之后怎么辦？如何讓他們有限的生命中體面、尊嚴且有價值的生活？

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常年坐輪椅的蔣飛晨喜歡看書。
輪椅上的少年
江蘇常州的蔣飛晨， 11歲那年就已經無法站立行走。
他有3把輪椅。早上，母親會把他抱到電動輪椅上，用這個輪椅，他可以來去自如。母親為他洗漱、喂飯后，再把他抱到可折疊輪椅上，開車將他送去學校。來到學校，母親又需要把他抱到爬梯輪椅上，拖著爬梯輪椅，把兒子送進教室。
上學的機會來之不易。小學入學時，因為身體原因，沒有學校愿意接受他。
“我們去正常學校，他們讓我們去特殊學校。我們去了特殊學校，他們說智力沒問題，應該去上正常學校。 ”多番折騰后，黃仁素和兒子仍被拒之門外，她和兒子在學校外抱頭痛哭。
這一舉動引起其他家長的注意，也有媒體找來報道了蔣飛晨的故事。此后，有學校愿意讓他去上學，并給黃仁素提供一份保潔的工作、一間休息室，讓她工作的同時也能照顧兒子。
艱難的求學路，更讓蔣飛晨有讀書學習的渴望。家里到處擺放著他的書，老師經常表揚他的作文寫得好，每次都得“優秀學生” 。