18次產檢結果都正常，為什么還是生出問題寶寶？一文了解 _健康小知識

拿到剛出生孩子的化驗單，孩子爸爸簡直沒辦法相信自己的眼睛。先天性心肌致密化不全、先天性髖關節發育不良、隱睪、肝功能異常....這么多病癥同時出現在這個新生兒身上。可明明， 18次產檢結果都顯示正常！
孩子媽媽懷孕的年紀是43歲，這次是第二胎。高齡產婦為什么要冒著這么大的風險，生下這個孩子？其實，就是因為第一個孩子患上了腎母細胞瘤，被摘去右腎。
健康，是這個家庭的全部心愿。出于這個想法，也為了第一胎孩子以后能有個陪伴，張先生一家人決定再要一個孩子。但是，一定要健健康康！
這一次，為了以防萬一，他們家一共做了18次產檢。由于孩子媽媽沒有醫保，張先生也一直自費給妻子做產前檢查。超聲、排畸、羊水穿刺，次次不落。

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甚至第二胎出生的當天，醫生在阿氏評分表上親筆寫下了10分滿分！
那怎么會出現這樣的情況？孩子到底患的是什么病？
帶著悲痛與不解，張先生去復旦大學附屬醫院進行進一步檢查。直到謎底揭開，孩子得的是普拉德--威利綜合征。
18次產檢，查不出一種病？
此時既然能查清病因，那為什么當初18次產檢都查不出這種病呢？這不是開玩笑嗎！這個家庭明明經受不起任何打擊了！

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原來，這種病又名為小胖威利綜合征，是一種非常罕見的神經發育性疾病。我國甚至缺乏相關的流行病學資料！

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在國外，發病率大概在一萬分之一到三萬分之一。非常容易漏診、誤診！沒有分子遺傳診斷的話，幾乎沒辦法確診。
正是因為第15號染色體的局部區域缺失，或者是單親二體異常等因素作祟，患病的新生兒會出現各種各樣的嚴重問題及一系列并發癥。
普通產檢，很難篩查出小胖威利綜合征。哪怕運用特殊的檢測方法，這類罕見病的檢出率依舊很低。更何況，普通人拿到了顯示沒明顯異常的普通產檢報告，也不會想到去篩查罕見病。
終生無法治愈，誤診率極高
面對幾乎處在情緒崩潰邊緣的一對夫妻，醫生幾乎無法說出口：這種罕見病，終生無法治愈。
一生都要面對不同成長階段的各項問題。
患有這種病的孩子會有多個方面的發育障礙，尤其是在智力方面的問題比較大。很多孩子能正常說話，但最高的智力水平一般也只能勉強達到正常范圍的下限。再伴隨著情緒障礙與病痛折磨，苦不堪言。

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可是，國內外目前的醫療水平都沒辦法完全拯救患兒。能夠采取的辦法也就是終生監護管理、看著治療。
張先生的孩子屬于確診得比較早的。很多同樣患有這種罕見病的孩子，常常被誤診為腦癱等等。等到發現的時候，已經錯過最佳介入的治療時機，情況可能更為嚴重。

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18次產檢都無法檢出的疾病，讓一條鮮活卻弱小生命來到這個人世間。張先生對醫生說，家里人決定不放棄這個孩子，能陪他走多久就走多久。
【18次產檢結果都正常，為什么還是生出問題寶寶？一文了解】疾病是無情的，而人有情。希望醫學早一點進步到可以救治更多罕見病的一天！