漸凍癥患者蔡磊的“生死時速”( 三 ) _健康小知識

在罕見病群體中，蔡磊不是推進藥物研究的第一人。 2000年， AryaSingh的父母為了給患有脊髓性肌萎縮（SMA）的女兒治病，推動了整個藥物研發，如今SMA實現了有藥可醫。蔡磊所做的事情與AryaSingh的父母一樣，當患者、家屬、科研領域和制藥公司共同努力攻克疾病時，他們將不可能變成可能。
只是蔡磊做的事情比SMA的突破要難得多， SMA是一種單基因疾病，靶點和治療方法非常清晰，而漸凍癥近200年來依然是病因不明、靶點不清，而且屬于腦科學和神經系統疾病，堪稱人類醫學最大的難題之一。
“同期發病的病友走的越來越多，
生死時速繼續中”
2021年下半年，團隊發展終于有了新的起色，越來越多病友開始相信蔡磊，科學家們也在多輪溝通后，愿意幫漸凍癥患者試一試。文獻科研的工作已經由張馨霏等10多位專職或兼職員工來協助推進，他們主要負責科研調研、查閱和溝通國內外藥物研發管線、自主設計藥物研發管線。

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數位專職和兼職的科研工作者已經投入到漸凍癥藥物的開發工作中。 /圖·pexels
“因為漸凍癥的病因不明，關于病因有各種猜測，這些猜測的病因里面會引申出猜測的以及已研究出來的靶點。現在藥研幾乎都是在這些猜測的靶點中，針對這些靶點進行研究。 ”張馨霏平均每天閱讀50—100篇文章，把關于靶點的內容全部下載下來，查閱的過程中還會查到其他病理相關的內容。
除了要看漸凍癥相關的文獻，團隊也要研究像脊髓損傷、神經退行性疾病、帕金森病、阿爾茨海默病、運動神經元病、神經再生、神經免疫學以及干細胞、基因等的相關文獻，團隊已鎖定的文獻約有50萬篇。這可以說是漸凍癥研究最專業的民間組織。
醫生、患者、藥企、科學家、投資人都知道漸凍癥新藥研發非常艱難，但在蔡磊看來，在這個世界上如果漸凍癥患者都不去努力，那還指望誰去努力。
帕特里克·奎恩與皮特·弗雷茨通過“冰桶挑戰”募集到1.15億美元善款，推動了大眾對漸凍癥的認知以及相關研究；美國病友希利向麻省總醫院捐款搭建了漸凍癥快速臨床試驗平臺；英國科學家彼得·斯科特-摩根利用AI人工智能技術創作虛擬化身；帕特里克拍攝《我，一個漸凍癥患者的生活實錄》，用影像記錄了一位漸凍癥患者確診后的生活……在全球多個國家，漸凍癥患者群體一直在試圖用各種方式引起社會、藥企、科學家們的關注，但每一次他們的突然離世都會讓進展變慢。
去年7月30日，在蔡磊和他的團隊發起的第二次“冰桶挑戰”的視頻中，他還可以從容地拿麥克風講話；今年7月13日接受采訪時，蔡磊的雙臂已經難以抬起。現在蔡磊出門需要兩個人陪著，他的生活已完全不能自理，雙手、雙臂功能基本喪失，腿部開始肌肉萎縮。

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2021年7月，漸愈互助之家創始人蔡磊再次發起冰桶挑戰活動。 /受訪者供圖
采訪過程中，蔡磊的身體持續肉跳。 “開始很怕肉跳，因為肉跳的區域增加，意味著病情在發展。現在坦然了，隨便跳，反正我知道我的胳膊得殘廢，最后可能就是躺在床上了。 ”
在漸凍癥病友的微信群里，咨詢得最多的問題是患者的后期護理。漸愈互助之家的運營馬文慧說：“真實的漸凍癥患者病情惡化都非常快，不會像霍金那樣活很多年，有些人確診后不到一年就離世了。 ”漸凍癥患者的病程進入中末期后，隨著運動神經元丟失，患者會逐漸喪失運動、語言、吞咽和呼吸功能。