運動|「案例」罕見突變肺癌患者竟奇跡存活超20年！抗癌經驗值得借鑒！健身

【運動|「案例」罕見突變肺癌患者竟奇跡存活超20年！抗癌經驗值得借鑒！】

表皮生長因子受體（EGFR）突變是非小細胞肺癌（NSCLC）常見的驅動突變。常見的EGFR突變包括外顯子19缺失和L858R突變，而10%的EGFR突變NSCLC患者有罕見EGFR突變。
基于下一代測序技術的最新進展已經能夠檢測出許多罕見的EGFR突變，包括L747X；針對非小細胞肺癌單一或復合罕見EGFR突變的治療策略正在研究中。
2022年10月，《Thoracic Cancer》醫學期刊報告了一名攜帶EGFR L858R和L747V突變的長期NSCLC幸存者（≥20年），對阿法替尼再挑戰有反應，并且無進展生存期（PFS）達12個月。
案例報告一名從不吸煙的32歲男性被診斷為原發性肺腺癌IIA期（pT2N1M0），并于2001年接受肺葉切除術。
不幸的是，兩年后出現復發，表現為多發性肺轉移。之后，患者接受起始劑量為250 mg/天的吉非替尼治療，獲得了完全緩解（CR）。
經過7年的吉非替尼治療后，患者右側出現單發肺轉移，接受部分切除。該腫瘤被診斷為小細胞肺癌（SCLC），攜帶EGFR L858R突變，提示SCLC轉化導致吉非替尼耐藥。
由于沒有其他復發病變，吉非替尼治療了9.1年，直到SCLC出現縱隔淋巴結轉移。隨后，患者接受順鉑+依托泊苷聯合胸部放射治療，獲得部分緩解（PR）。
2017年，右側出現肺轉移灶，患者接受了肺段切除術。該腫瘤是腺癌。 8個月后，患者發生SCLC縱隔淋巴結轉移，接受順鉑聯合伊立替康化療后獲得部分緩解（PR）。然而，在區域淋巴結轉移反復復發后，患者接受了立體定向放療。
2020年，患者出現多發性肺和縱隔淋巴結轉移伴SCLC 。隨后，給予阿特珠單抗聯合卡鉑和依托泊苷治療，病情穩定。
但不幸的是，患者隨后出現再次縱隔淋巴結轉移，接受卡鉑加白蛋白結合紫杉醇化療，病情穩定。盡管如此，患者的肺、縱隔淋巴結和胰腺均出現轉移性病變。
對2017年獲得的手術標本進行了基因檢測，發現存在EGFR L858R和L747V突變伴隨EGFR擴增和TP53 R196突變。患者開始接受起始劑量為40mg/天的阿法替尼，治療后轉移病灶消退。然而，由于無法忍受皮膚毒性，阿法替尼的劑量減少到20mg/天。
在接受阿法替尼12個月治療后，患者出現胰腺和右肺門淋巴結轉移。

圖注：(a)胰腺轉移灶， (b)縱隔淋巴結轉移灶， (c)阿法替尼單藥治療開始前肺右下葉轉移灶。 (d)阿法替尼治療8個月前后胰腺、淋巴結和肺轉移病灶的腫瘤縮小。
目前（2022年8月），初始診斷和吉非替尼給藥的總生存期（OS）分別為20.8年和18.8年，所有進行基因分型的樣本均檢測到EGFR L858R突變。
小結目前的病例表明，阿法替尼對EGFR L858R和L747V突變的NSCLC患者是有效的。此外，對寡轉移病灶，適當時機的全身治療與局部鞏固治療相結合的治療方法可提高了長期生存。
參考來源：
https://onlinelibrary.wiley.com
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