1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

不穩定性血紅蛋白病，臨床上只見到雜合子型患者，很難被完全治愈

導語：不穩定性血紅蛋白病 ， 又稱為不穩定血紅蛋白病 ， 是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突變引起相應珠蛋白氨基酸成分改變所致的溶血性貧血 。 目前已發現100余種不穩定血紅蛋白 ， 80%以上系β鏈異常 ， 其余為α鏈異常 。
不穩定性血紅蛋白病，臨床上只見到雜合子型患者，很難被完全治愈
文章圖片
一、不穩定性血紅蛋白病的相關分析
（一）臨床分類
不穩定性血紅蛋白病根據遺傳結果分為雜合子型和純合子型 。 目前 ， 臨床上只見到雜合子型患者 ， 這可能與本病少見有關 ， 也可能是純合子患者難以存活 。
（二）病因
不穩定性血紅蛋白病的病因是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突變引起相應珠蛋白氨基酸成分改變所致 。 不穩定血紅蛋白的產生 ， 使血紅蛋白變為不穩定而發生沉淀 ， 在紅細胞內形成變性珠蛋白小體 ， 使得紅細胞膜變形性降低 ， 最終在微循環中 ， 尤其是脾臟內被破壞 。
（三）誘發因素
當患者發生感染或服用氧化劑類藥物（如磺胺類、伯氨喹、呋喃唑酮、亞甲藍等）時 ， 可造成溶血性貧血加重 。
二、不穩定性血紅蛋白的相關癥狀主要如下
（一）主要癥狀
不穩定性血紅蛋白病患者的臨床表現差異較大 ， 部分患者可因骨髓紅系代償性增生無任何不適或僅有輕度貧血；中度溶血性貧血者 ， 多在兒童或青春期內起病 ， 出現明顯貧血、黃疸、脾大、乏力、面色蒼白、腰痛等表現；重度溶血性貧血者 ， 多在1歲內起病 ， 一般出現慢性溶血性貧血表現 。 另外 ， 部分患者因感染或服用氧化劑類藥物 ， 導致溶血加重而就醫 。
不穩定性血紅蛋白病，臨床上只見到雜合子型患者，很難被完全治愈
文章圖片
（二）并發癥
不穩定性血紅蛋白病可并發高膽紅素血癥、膽汁瘀滯性肝硬化、膽結石、骨骼畸形、感染、溶血危象等 。
三、不穩定性血紅蛋白病相關檢查
（一）預計檢查
當患者出現乏力、面色蒼白、頭暈、氣短、寒戰、高熱、黃疸、脾大、尿色加深等癥狀時 ， 需及時就醫 。 醫生會對患者進行體格檢查 ， 以及血常規、血涂片、異丙醇試驗、變性珠蛋白小體生成試驗、熱變性試驗、氧解離曲線檢查、珠蛋白肽鏈分析、基因檢測、B超、X線等檢查 。
（二）體格檢查
1、醫生通過視診和觸診 ， 可以檢查患者有無皮疹、面色蒼白、皮膚黏膜黃染、局部壓痛等體征 ， 有助于初步診斷 。
2、醫生通過聽診和叩診 ， 可以判斷患者是否存在肝脾腫大、腹水、心臟雜音、呼吸音異常等征象 ， 有助于評估病情 。
（三）實驗室檢查
1、血常規及血涂片
病情較輕者 ， 可無明顯貧血；病情較重者 ， 多表現為正細胞性貧血 ， 網織紅細胞增多可不與貧血平行 。 血涂片可見 ， 紅細胞大小不均 ， 有異形和碎片 ， 有時可見靶形紅細胞 ， 有助于初步診斷及病情監測 。
不穩定性血紅蛋白病，臨床上只見到雜合子型患者，很難被完全治愈
文章圖片
2、異丙醇試驗
是一項不穩定性血紅蛋白病的篩查試驗 。 試驗方法是將1ml異丙醇溶液放入37℃水中預熱 。 正常人本試驗為陰性 ， 異丙醇試驗陽性主要見于不穩定性血紅蛋白病或HbF病 ， 需注意鑒別 。
3、變性珠蛋白小體生成試驗
也是本病的一項篩查試驗 。 不穩定性血紅蛋白病患者一般出現變性珠蛋白小體生成試驗陽性 ， 但G6PD缺乏及HbH病患者也可出現陽性 ， 需注意鑒別 。
4、熱變性試驗
是一項不穩定性血紅蛋白病的篩查試驗 。 但本試驗陽性還可見于HbH病等患者 ， 并存在假陽性 ， 需做正常對照 。