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癥狀|肌肉萎縮、腰疼及神經根肥大原來是這種?。∏杏?/h1>

肌肉萎縮、腰疼及神經根肥大原來是這種??！切記

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腓骨肌萎縮癥（ Charcot-Marie-tooth disease ， CMT） ， 又稱遺傳性運動感覺神經病（hereditary motor and sensory neuropathy ， HMSN） ， 是一組具有高度臨床和遺傳異質性的周圍神經單基因遺傳病 。 主要臨床表現為進行性對稱性肢體遠端肌無力和肌萎縮 ， 感覺障礙和腱反射減退或消失。
影像學特征
MRI是支持CMT臨床診斷的有價值的輔助手段 。 神經根通常肥大增粗并伴有洋蔥球征(詳見上述病例) ， 這表示肥厚性脫髓鞘 。
哪些人患有CMT？
作為一組臨床和遺傳異質性神經病 ， CMT在全世界各地均有發生 ， 總體發病率約在1/2500 ， 但其同一致病突變在不同人群和種族中攜帶率不盡相同 。 與亞洲CMT相比 ， GJB1中的變異在歐洲CMT患者中的攜帶率更高 。
CMT的會導致哪些癥狀出現？
CMT多為兒童和青少年起病 ， 典型的臨床特點是雙下肢最早受累 ， 表現為遠端肌肉進行性對稱性肌無力 ， 肌萎縮或肥大 ， 腱反射減弱或消失 ， 并伴隨骨骼畸形 ， 包括鶴腿樣畸形、弓形足以及錘狀趾等 。 患者運動能力出現嚴重損害 ， 而感覺功能受累程度不一 。
大多數CMT患者都有一定程度的身體殘疾 ， 但很少會影響到涉及呼吸等重要功能的肌肉 ， 因此不會危及生命 ， 大多數CMT患者的壽命與正常人無異 。
CMT有哪些類型？
CMT有很多不同的類型 ， 部分臨床癥狀會因遺傳方式、發病年齡以及是否涉及軸突或髓鞘而異 。 正是由于其臨床異質性的存在 ， 目前CMT的分類尚無專家共識 。
根據發病年齡： 分為嬰兒早期（&lt2歲）、兒童（2至10歲）、青少年（10至20歲）、成人（20至50歲）和成年晚期（&gt50歲） 。
根據電生理結果：CMT分為脫髓鞘和軸突神經病 。
根據遺傳方式：CMT具有常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式 。 常染色體顯性遺傳模式是最常見的 。
根據電生理學和病理學發現 ， 以及關鍵的臨床特征 ， CMT被命名為遺傳性運動和感覺神經病（HMSN）并分類為：
①HMSN I：脫髓鞘亞型
【癥狀|肌肉萎縮、腰疼及神經根肥大原來是這種??！切記】②HMSN II：軸突亞型
③HMSN III：Dejerine Sottas病
④HMSN IV：Refsum病
⑤HMSN V：伴錐體束征
⑥HMSN VI：伴視神經萎縮
⑦HMSN VII：伴色素性視網膜炎
最新分類綜合了分子遺傳因素 ， 主要分為以下幾種：
①CMT1：由髓鞘異常引起 。
其中CMT1A主要由外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因的重復變異引起 。 該蛋白是髓鞘的重要組成部分 ， 其過度表達會導致髓鞘結構和功能異常 。 相反 ， PMP22蛋白的表達不足會導致復發性脫髓鞘性神經病 ， 稱為遺傳性壓力易感性周圍神經?。℉NPP） 。
CMT1B由編碼髓鞘蛋白零（MPZ ， 也稱為P0）的基因突變引起 ， P0蛋白是髓鞘的另一個關鍵成分 。 該基因大多數突變是點突變 ， 迄今為止 ， 已發現120多個不同的點突變 。 CMT1A和CMT1B的臨床癥狀存在相似性 。
其他不太常見的CMT1分別是由LITAF、EGR2、PMP22和NEFL基因內的突變引起的 。
②CMT2： 由外周神經細胞軸突異常引起 ， 比CMT1少見 。
有十幾種亞型 ， 每種亞型都與特定基因的突變有關。 多在兒童期或青春期發病 。 臨床癥狀與CMT1中的癥狀相似 ， 但CMT2患者的殘疾和感覺喪失程度通常比CMT1患者輕 。 某些類型的CMT2會由于聲帶或膈神經受累而導致言語或呼吸問題 。