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癥狀|肌肉萎縮、腰疼及神經根肥大原來是這種病！切記( 二 )


③CMT3或Dejerine-Sottas病：是一種特別嚴重的脫髓鞘性神經病 ， 于嬰兒期發病 。
臨床會出現嚴重的肌肉萎縮、身體虛弱、運動技能發育延遲和感覺問題 ， 部分 會發展為嚴重的殘疾、感覺喪失和脊柱彎曲 。 由多個基因的突變引起 ， 包括PMP22、MPZ和EGR2 ， 同時存在顯性遺傳和隱性遺傳模式 。
④CMT4：包括脫髓鞘、軸突和運動神經病變的幾個不同亞型 ， 屬于常染色體隱性遺傳疾病 。
每種亞型由不同基因的突變引起 ， 特殊之處在于 ， 該分型的不同突變可能會影響特定的種族人群 ，并產生不同的生理或臨床特征 。 患有CMT4的人通常會在兒童時期出現腿部無力的癥狀 ， 青春期發展為無法行走 。
⑤CMTX1： 是第二種最常見的CMT分型 。
這種X連鎖疾病是由GJB1 基因突變引起的 ， GJB1編碼 連接蛋白32 。 該蛋白存在于髓鞘雪旺氏細胞中 ， 包裹神經軸突并構成髓鞘 。 男性在兒童晚期或青春期開始表現出中度至重度的疾病癥狀；女性通常會出現比男性更輕微的癥狀或無癥狀表現 。
什么原因導致了腓骨肌萎縮？
神經細胞通過向細胞中細長的軸突部分發送電信號來向遠處的目標傳遞信息 。 髓鞘是軸突外部的包圍層 ， 其作用類似于電線上的絕緣層 ， 有助于電信號的高速傳輸 。 如果軸突和髓鞘發生損壞 ， 沿著神經和軸突的信號要么傳送緩慢 ， 要么信號微弱 ， 繼而導致周圍神經細胞無法激活肌肉或將來自四肢的感覺信息傳遞回脊髓和大腦 。

癥狀|肌肉萎縮、腰疼及神經根肥大原來是這種??！切記
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CMT胞內途徑可能涉及到的蛋白質
CMT屬于遺傳疾病 ， 其致病基因編碼與 周圍神經軸突或髓鞘結構功能相關的蛋白質 。 在CMT中已經確定了80多個基因 ， 每個基因都與一種或多種疾病相關 ， 多個基因也 可以與一種類型的CMT相關聯 。
臨床最常見的為PMP22基因重復所致的CMT1A亞型 ， 約占40%~50% ， 該基因位于17p12 ， 易發生基因組重排 。 GJB1基因點突變所致的CMTX型約占10% ， MZP基因突變所致的CMT1B型占2.5%~5% 。
如何診斷CMT？
在臨床診療工作中 ， 對于臨床表現不典型 ， 無陽性家族史者 ， 應盡早行神經電生理檢查 ， 做到早診斷 ， 早治療 。 神經電生理檢查是診斷、疾病的療效及預后判斷有很好的指導作用 。 基因診斷是該基因可靠、準確的診斷方法 ， 在發達國家 ， 基因診斷正逐步成為確診CMT的主要依據 ， 如果條件許可 ， 應盡早行基因檢測 ， 尤其是對有家族史的患者 ， 進行家族系基因檢測尤為重要 ， 但仍有部分患者的致病基因目前尚不明確 。
康旭的腓骨肌萎縮癥產品 ， 針對周圍神經病相關基因的外顯子區域進行二代測序 ， 以協助臨床進行此類疾病的鑒別診斷；還包括常見致病基因的拷貝數變異檢測 ， 作為二代測序產品的補充；另外提供相關產品的產前篩查 。

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案例分享
患者女 ， 2002年出生 ， 患者從小跑跳差 ， 爬樓費勁 ， 雙手震顫 ， 雙下肢無力 ， 走路易摔倒 ， 雙足下垂 。 父親有類似癥狀 。
血液樣本送康旭醫學檢驗所 ， 檢驗項目：周圍神經病及痙攣性截癱檢測包 。
檢測結果如下：
結果顯示 ， 患者的GDAP1基因c.571C&gtT ， 導致第191個氨基酸由精氨酸變為終止密碼子 ， 氨基酸鏈合成終止 ， 為無義變異 ， 遺傳自父親 ， 母親未送檢 ， ACMG評級為致病（PVS1_VeryStrong ， PS4 ， PM2 ， PP3） 。 該基因相關疾病為軸突型腓骨肌萎縮癥 ， 2K 型/軸突型腓骨肌萎縮癥伴聲帶麻痹/腓骨肌萎縮癥 ， 中間隱性遺傳 ， A 型/腓骨肌萎縮癥 ， 4A 型 ， 結合各方面判斷 ， 該變異很有可能是患者的致病變異