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罕見病|70萬一針，脊髓性肌萎縮癥特效藥為啥這么貴？如何預防罕見?。?/h1>

罕見病 ， 聽到這個名字就知道它意味著什么 ， 你可能沒有聽過 ， 或者和你說了也不信 ， 然而他們卻真實存在 ， 而且人數還不少 。 這類疾病有個特點 ， 那就是發病率低 ， 有的患者輾轉多年才知道自己得的是罕見病 ， 隨后就開始了漫漫求醫路 。
治療疾病的藥很難買 ， 一方面是無處可買 ， 另一方面是買不起 ， 一針幾十萬還要用一輩子 ， 誰能用得起？有的病甚至無藥可醫 ， 只能想辦法緩解 ， 拖一天是一天 。 可是 ， 即便是這樣 ， 患者和家屬也不愿意放棄 ， 因為一旦放棄了就真的失去希望了 。
不知道大家還記不記得“一針70萬的特效藥”那個新聞 ， 去年引起很多人關注 ， 大家對疾病不太了解 ， 但是對價格卻很敏感 ， 若是一個月打上三針 ， 相當于一套房子錢砸進去了 ， 這到底是什么病 ， 怎么這么“燒錢”？
罕見病|70萬一針，脊髓性肌萎縮癥特效藥為啥這么貴？如何預防罕見病？
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2歲以下嬰幼兒排名第一的致死性遺傳病
該病通常發生在2歲以下幼兒身上 ， 剛開始出生時一切發育正常 ， 家長往往察覺不了 ， 多數是在孩子一歲左右的時候練習走路了才能發現異樣 。 家長發現孩子無法站立 ， 走路比同齡人晚 ， 這才意識到不妙 ， 但是剛開始家長也不會想到孩子是得了遺傳病 ， 沒有引起重視 ， 只是簡單在醫院做了檢查 ， 如果醫生對疾病不了解 ， 就可能當成普通營養不良 。 只有做基因檢測才能發現異常 ， 孩子的運動神經基因缺少或突變 ， 導致肌肉功能喪失 ， 隨著孩子生長發育還會影響呼吸系統和正常進食 ， 最后只能癱瘓在床上 。
而這種病有一個救命藥——諾西那生鈉注射液 ， 只要每個月按時注射就能阻止肌肉繼續萎縮 ， 讓孩子像正常人一樣行走活動 ， 可是 ， 它的價格卻讓人高不可攀 ， 一針70萬 ， 實在不是普通家庭能承受得起 。
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為陪伴孩子 ， 父親申請離隊 ， 母親辭去教師工作
明明(化名)五個多月時確診 ， 父母為了更好地陪伴他紛紛辭職 ， 一天24小時貼身照顧 ， 本來醫生預計活不過18個月 ， 現在已經3月8個月了 。 他的房間里放著各種“救命儀器” ， 吸痰機、霧化機、心電監護等等 ， 和普通的兒童房完全不一樣 。 目前最大的困難就是使用特效藥 ， 父母二人都是普通家庭 ， 掏出了一輩子的積蓄才打了一針 ， 接下來錢從哪里來 ， 誰都不知道 。
很多人都想知道 ， 為啥特效藥這么貴？
【罕見病|70萬一針，脊髓性肌萎縮癥特效藥為啥這么貴？如何預防罕見??？】罕見病不像感冒發燒 ， 十幾塊錢就能買到一盒藥 ， 甚至你不吃藥都能好 ， 它的特殊性就決定了它的“身價” 。 它的病種有七千多種 ， 發病率低于兩千分之一 ， 這就意味著它的“市場”比較小 ， 很少有人愿意去研發 ， 即便有人愿意研發 ， 也要考慮成本和時間 ， 最后能不能收回本 。
而且特效藥通常是進口藥 ， 不可能免費和國內患者使用 ， 引起藥物進行臨床實驗也需要時間和成本 ， 這樣平攤下來一算 ， 一針幾十萬、上百萬是很正常的 。
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脊髓性肌萎縮癥患兒的福利來了 ， 70萬一針的特效藥正在醫保談判
去年就說有納入醫保計劃 ， 今年11月終于如愿進入談判環節 ， 雖然目前不知道具體結果 ， 但是還是很有希望價格下降的 ， 若真如此 ， 之前用不起藥一直等待的家庭終于迎來機會 ， 實在是令人激動 。
為什么人會得罕見??？有什么辦法可以預防？