食管癌|為什么山西人更容易患食管癌?


食管癌|為什么山西人更容易患食管癌?


食管癌是常見的消化道腫瘤 , 其中食管鱗狀細胞癌(ESCC)是最常見的亞型 。 全世界每年約有30萬人死于食管癌 。 其發病率和死亡率各國差異很大 。 我國是世界上食管癌高發地區之一 , 每年平均病死約15萬人 。 食管癌典型的癥狀為進行性咽下困難 , 先是難咽干的食物 , 繼而是半流質食物 , 最后水和唾液也不能咽下 。
ESCC在不同地區的發病率有很大的差異 , 總體上高收入國家的發病率要遠低于低收入國家 , 我國山西省就是高發病率地區 。
盡管許多的流行病學研究已經發現一些生活習慣(吸煙、飲酒)和環境因素(空氣污染)是ESCC的風險因素 , 但這無法完全解釋在全球不同地區之間存在的發病率差異 , 科學家們猜測存在一種未知的外部風險因素在起作用 。
為了弄清楚這種外部因素的真面目 , 近日 , 由英國桑格研究所的Michael R. Stratton帶領的研究團隊在《自然·遺傳學》期刊發表了研究成果 。
Michael R. Stratton團隊選擇了8個國家的552個ESCC病例 , 包括了5個高發病率地區(伊朗格勒斯坦178例、肯尼亞68例、坦桑尼亞35例、馬拉維59例、中國山西138例)和三個低發病率地區(巴西30例、日本37例、英國7例) , 并對他們進行了全基因組測序 。
研究人員發現這些病例的基因組突變譜是相似的 , 只有一些特定的突變特征有地區間的差異(或許與生活習慣有關) , 而這些有差異的突變特征也大部分有已知的誘變因素(如與飲酒有關) 。
總的來講 , 研究體現出腫瘤突變特征分析在發現相關的環境風險中的局限性 , 因為盡管不同地區的ESCC病例基因組突變特征相似 , 卻仍然不能排除存在未知的能影響發病率的環境風險因素 。
該研究論文題為\"Mutational signatures in esophageal squamous cell carcinoma from eight countries with varying incidence\" , 已發表《自然·遺傳學》期刊上 。
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【食管癌|為什么山西人更容易患食管癌?】參考資料:https://www.nature.com/articles/s41588-021-00928-6