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外顯子測序|魅力醫生宋婕萍：破解出生缺陷“密碼”，做健康新生命的守門人

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外顯子測序|魅力醫生宋婕萍：破解出生缺陷“密碼”，做健康新生命的守門人
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極目新聞采訪人員 李曼英
通訊員 溫紅蕾 黃潔瑩
由湖北省衛健委指導、楚天都市報極目新聞主辦的“2021尋訪魅力醫生大型公益活動”啟動后，不少讀者推薦了湖北省婦幼保健院醫學遺傳中心主任宋婕萍。
業務能力強，能設身處地為患者考慮，是大家對宋婕萍主任的一致評價。多年來，她致力于破解出生缺陷“密碼”，做健康新生命的守門人。
【 外顯子測序|魅力醫生宋婕萍：破解出生缺陷“密碼”，做健康新生命的守門人】 15年陪伴支持，暖心醫生守護出生缺陷患兒健康成長
“認識宋醫生有15年了，她不僅治病耐心細致，還替我們著想，幫著我們緩解經濟壓力，是一位非常溫暖的好醫生，也是多虧了宋醫生，我們才能擁有現在的幸福生活?！?2月12日上午，來自安陸的劉女士介紹，2006年，她的大女兒彤彤（化名）出生，在當地醫院采集足跟血做新生兒疾病篩查，后被湖北省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心確診為苯丙酮尿癥（PKU）。

外顯子測序|魅力醫生宋婕萍：破解出生缺陷“密碼”，做健康新生命的守門人
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患兒服用天然蛋白質、苯丙氨酸及其代謝產物，會使大腦發育受到損傷，最后導致智力發育落后。他們必須食用特殊治療奶粉到成年，患這種病的孩子，也被稱為“不食人間煙火的天使”。
劉女士和丈夫都很健康，怎么生出一個有遺傳代謝病的寶寶？夫妻倆無法接受孩子的疾病，更無力承擔昂貴的特殊治療食品。所幸，湖北省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心負責人宋婕萍了解到這對夫妻的困境，耐心向他們科普了疾病知識，“別難過，這不是絕癥，我們一起來陪寶寶過這一關。”
在彤彤3歲前，該中心按照《苯丙酮尿癥患兒的救助方案》每月免費提供6罐特殊治療奶粉，減免30次檢查費用；3歲后，宋婕萍又積極聯系相關單位，將彤彤的救治支持延續到了6歲；6歲后的彤彤，飲食更加豐富了，不再主要依賴特殊治療食品，在宋婕萍手把手地指導下，父母耐心記錄她每一天所吃食物以及喂量，定期監測相關指標變化，總結了適合她的食譜搭配。在醫院和家庭的共同呵護下，彤彤健康地成長著。
今年，彤彤的身體狀態逐漸穩定，父母萌生了生二胎的想法?！拔覀兿虢o孩子添個伴兒，但又怕第二個孩子也不健康?！彼捂计嫉弥朔蚱迋z的想法后，告訴他們“不怕，確認懷孕了就來找我?！?br /> 3月底，彤彤媽媽再次懷孕，立刻找宋婕萍做檢查。已經生過苯丙酮尿癥患者的夫婦，有1/4概率再次生出這樣的患兒，這一胎是否健康，對于這個家庭來說非常重要。
宋婕萍分別給夫妻雙方和彤彤做了基因檢測，弄清楚了他們的苯丙酮尿癥基因攜帶位點，又通過羊水穿刺檢查胎兒基因，最終確認這一胎寶寶是正常的。“可以生，孩子是健康的?！彼捂计嫉脑?，讓劉女士吃了“定心丸”。
上個月，劉女士的二女兒出生了，新生兒疾病篩查結果正常，全家欣喜萬分，劉女士給宋婕萍發來信息：“感謝您15年的陪伴和支持，讓我們擁有兩個可愛的寶貝?！?br /> 破解出生缺陷“密碼”，她助力準父母們播種一顆顆健康的種子
在宋婕萍的門診，像劉女士這樣的患者并不少見。他們許多是已經懷上了有缺陷的寶寶，有的甚至已經生下有缺陷的孩子。這些缺陷往往提醒著一個家族隱秘的基因缺陷，父母們都迫切地想知道疾病從何而起，又會對孩子造成什么樣的影響。
“如果我們臨床醫療工作者能離這些遺傳性疾病更近一點，更多的孩子就能離遺傳性疾病遠一點?！?宋婕萍說，她1996年研究生畢業后，就來到了湖北省婦幼保健院從事優生遺傳工作。那時國內優生遺傳學科發展有限，檢測手段較少，只有幾種簡單的染色體檢查。在門診，宋婕萍時常遇到有遺傳性疾病的孩子，卻無法確診治療，醫生更無法給予家長更多的生育建議，她為此很難過。