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遺傳|解析肥厚性心肌病的發病原因與遺傳性

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近年來患肥厚性心肌病的人越來越多，而且也越來越多的人因為此病而導致猝死，基因解碼專家提示，該病是基因突變所致，有家族遺傳傾向，如果有家族史及心臟不適的人群一定要及時進行致病基因鑒定基因解碼，明確發病原因，積極預防，避免猝死的發生。
劉歡（化名），湖南長沙人，25歲，近期總是在運動后出現呼吸困難、胸悶，非常容易疲勞，有時候去超市逛一圈回來會感覺很累，要休息很久才能緩過來，最開始出現癥狀的時候并沒有在意，以為太勞累導致的，多休息就會好轉，因此他向公司請了一周的假，調節自己的生活節奏以及飲食，希望會有所好轉。但是一周過后，他的情況并沒有改善，胸悶的情況還有加重的趨勢，他才擔心起來。
于是去了當地醫院做了檢查，主治醫生說他的心臟有雜音，要做心臟彩超、心電圖等進一步明確。檢查結果顯示他有雙心室壁肥厚、增大，ST-T改變，醫生考慮為：肥厚性心肌病，該病為基因突變導致，屬于家族遺傳性疾病，主治醫生詢問劉歡，家里人有沒有心臟方面不舒服的，他說，他的父親在他很小的時候發生猝死去世了，猝死的原因一直不清楚。醫生安慰了劉歡，說：你父親有可能是肥厚性心肌病導致的猝死，這個病的猝死風險非常大，還好你發現的及時，下一步你需要做基因解碼基因檢測明確下發病基因，看是不是這個病。于是醫生聯系了基因解碼給劉歡做了肥厚性心肌病致病基因鑒定基因解碼基因檢測，基因解碼是比基因檢測更精準的檢測技術。
基因解碼對劉歡的樣本進行了全面的致病基因分析，基因解碼基因檢測結果顯示，劉歡MYH7基因存在雜合突變，該突變是致病性的，是肥厚性心肌病的致病基因，為常染色體顯性遺傳，有家族遺傳傾向，猝死率非常高！
劉歡得知自己是肥厚性心肌病的時候非常害怕，很擔心會出現他父親猝死那樣的情況，確實據國外的調查統計，肥厚性心肌病患者前三位的死因為，猝死、心力衰竭、中風，其中猝死約占一半，且猝死者多為年輕患者。醫生說，很多猝死都是在不清楚自身情況的前提下發生的，所以明確自己的患病風險非常重要，可以及時調整心理和環境因素，會有效避免肥厚型心肌病發病的可能。
出現胸悶等癥狀要及時就醫
肥厚型心肌病是以心肌非對稱性肥厚，心室腔變小為特征，以左室血流充盈受阻，舒張期順應下降為基本病態的心肌病。
基因解碼《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》記錄顯示，部分肥厚性心肌病人群沒有任何臨床表現，而在體檢中被發現。有癥狀者主要表現為呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸、暈厥，甚至猝死。嬰兒可出現心臟雜音或充血性心力衰竭的癥狀，包括呼吸困難、喂養困難、多汗和生長發育遲緩等。
基因解碼提示大家如果出現以上癥狀，千萬不可大意，要及時就醫，避免猝死的發生。
肥厚性心肌病的發病原因
肥厚性心肌病是一種基因突變所致的常染色體顯性遺傳病。已證實40%-60%兒童存在肌節蛋白基因突變，最主要的突變位于β-肌球蛋白重鏈（MYH7）、肌球蛋白結合蛋白C（MYBPC3）,其次是心臟肌鈣蛋白T（TNNT2）、心臟肌鈣蛋白1（TNNI3）、α1原肌球蛋白（TPM1）、肌球蛋白輕鏈3（MYL3）,5%-10%兒童存在非肌節蛋白相關的基因突變。它是影響兒童和青少年的第二大常見心肌病類型，也是青少年及運動員心源性猝死的主要原因。
如何預防猝死的發生？
佳學基因提示，猝死的主要機制是惡性心律失常-心室顫動，簡稱室顫，通俗描述是，心臟由規律的跳動，變成無規律的顫動，心臟也就沒有推動血液循環的功能了，如果不在數分鐘內終止室顫，病人就死亡了。