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體細胞|怎樣看懂一份基因檢測報告：報告常見名詞解釋

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# 怎樣看懂一份基因檢測報告 #
隨著靶向治療和免疫治療的發展 ， 基因檢測已經成為眾多腫瘤治療必不可少的檢測項目 。 尤其對于希望進行靶向藥物或者免疫藥物治療的患者 ， 絕大多數需要事先進行基因檢測 ， 從而了解自己是否能從靶向藥物或者免疫藥物中獲益 。 而當患者拿到檢測報告后 ， 面對一本厚厚的檢測報告 ， 一串串陌生的英文縮寫 ， 簡直比讀懂天書還要難 。
對此 ， 仁東醫學在充分考慮患者對報告解讀的需求后 ， 特別在“仁東醫學企業微信”中設置了專業的報告解讀區 ， 在那里 ， 遺傳咨詢部的專業人員將在線解答您的疑惑 。 （關注”仁東醫學“公眾號 ， 添加仁東醫學客服微信 ， 在線為您解決報告難題）
在今天的“仁東醫學六周年全新企劃”第四期 ， 我們也特別邀請到遺傳咨詢部的專業遺傳咨詢師為大家帶來報告解讀系列科普的第一課：報告常見名詞解釋 。
示例：仁東醫學基因檢測報告

體細胞|怎樣看懂一份基因檢測報告：報告常見名詞解釋
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｜報告常見名詞解釋｜
■ 檢測相關
■ 用藥相關
■ 質控相關
■ 常見英文縮寫
檢測相關：
單核苷酸變異(Single nucleotide variation, SNV)：主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的改變所引起的DNA序列的變異 。
插入和缺失( insertion-deletion ， InDel) ， 指的是在基因組的某個位置上所發生的小片段序列的插入或者缺失 ， 其長度通常在50bp以下 。
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)：一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復 。
基因融合(Gene fusion)：是指兩個或多個基因的編碼區首尾相連 ， 置于同一套調控序列（包括啟動子、增強子、核糖體結合序列、終止子等）控制之下 ， 構成的嵌合基因 。 融合基因的表達產物為融合蛋白 。
微衛星不穩定(Microsatellite instability, MSI)：微衛星(Microsatellite) ， 基因組中的一類短串聯重復DNA序列 ， 一般由1-6個核苷酸組成 ， 呈串聯重復排列 。 由于其核心重復單元重復次數差異 ， 微衛星具有群體多態性 。 微衛星不穩定是指與正常組織相比 ， 腫瘤中某個微衛星位點由于重復單元的插入或缺失而出現新的微衛星等位基因的現象 。 MSI的發生是由于腫瘤組織的DNA錯配修復出現功能性缺陷導致 。 伴隨著DNA錯配修復缺陷的MSI現象是臨床上的一項重要的腫瘤標志物 。
腫瘤突變負荷(Tumor Mutational Burden, TMB)：定義為每百萬堿基中被檢測出的 ， 體細胞基因編碼錯誤、堿基替換、基因插入或缺失錯誤的總數 。
驅動基因：是指與癌癥發生發展相關的重要基因 。
遺傳性腫瘤：由于遺傳性原因導致的染色體和基因異常 ， 特別是常染色體及其上的基因 ， 而使患某些腫瘤的機會大大增加 ， 臨床上稱之為遺傳性腫瘤綜合征 。
外顯子：斷裂基因中的編碼序列 。 外顯子是真核生物基因的一部分 ， 它在剪接后會被保存下來 ， 并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質 。 外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列 ， 又稱表達序列 。
內含子：斷裂基因的非編碼序列 ， 可被轉錄 ， 但在mRNA加工過程中被剪切掉 ， 故成熟mRNA上無內含子編碼序列 。
體細胞突變：體細胞突變是指除生殖細胞外的體細胞發生的突變 。 通常不會造成后代的遺傳改變 ， 卻可以引起當代某些細胞的遺傳結構發生改變 。
胚系突變：是指在人的胚胎發育期已經攜帶的變異（絕大部分遺傳自父母 ， 少數為新發突變） ， 存在于生殖細胞內具有遺傳性 ， 構成人與人的遺傳多樣性 。