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體細胞|怎樣看懂一份基因檢測報告：報告常見名詞解釋( 二 )

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轉錄本：轉錄本是由一條基因通過轉錄形成的一種或多種可供編碼蛋白質的成熟的mRNA 。
堿基：是合成核苷、核苷酸和核酸的基本組成單位 ， 其組成元素中含有氮 ， 也稱“含氮堿基” 。
氨基酸：是含有堿性氨基和酸性羧基的有機化合物 ， 是組成蛋白質的基本單位 。
密碼子：密碼子（codon）是指信使RNA分子中每相鄰的三個核苷酸編成一組 ， 在蛋白質合成時 ， 代表某一種氨基酸的規律 。
突變豐度：是指某種特定的突變形式在整個誘變體或樣本中所占的比例 。
基因重排：是指將一個基因從遠離啟動子的地方移到距啟動子很近的地方從而啟動轉錄的方式 。
純合子：是指二倍體中同源染色體上相同位點兩個等位基因相同的基因型個體 。
雜合子：是指二倍體中同源染色體上相同位點兩個等位基因不相同的基因型個體 。
半合：雖然具有二組相同的染色體組 ， 但有一個或多個基因是單價的 ， 沒有與之相對應的等位基因 ， 這種合子稱為半合子 。
突變人群頻率：是指突變在某一人群（通常是指正常人群）中出現的頻率 。
失活突變：導致基因及其表達產品功能喪失或降低的突變 。
激活突變：導致基因及其表達產品功能激活或增高的突變 。
錯義突變：是指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變 。
移碼突變：是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入 ， 引起閱讀框架變化 ， 造成下游的一系列密碼改變 ， 使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列 。
剪接突變：由于剪接的供體、接納體部位或其旁側保守序列的突變 ， 改變RNA前體的剪接方式 ， 使得產生的成熟RNA中含有內含子或缺失外顯子序列的一類突變 。
同義突變：是指DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸 。
用藥相關：
靶向藥物：是指被賦予了靶向能力的藥物或其制劑 。 其目的是使藥物或其載體能瞄準特定的病變部位 ， 并在目標部位蓄積或釋放有效成分 。
臨床試驗：是指任何在人體（病人或健康志愿者）進行藥物的系統性研究 ， 以證實或揭示試驗藥物的作用、不良反應及/或試驗藥物的吸收、分布、代謝和排泄 ， 目的是確定試驗藥物的療效與安全性 。 臨床試驗一般分為I、II、III、IV期臨床試驗和EAP臨床試驗 。
免疫治療：是指針對機體低下或亢進的免疫狀態 ， 人為地增強或抑制機體的免疫功能以達到治療疾病目的的治療方法 。 免疫治療的方法有很多 ， 適用于多種疾病的治療 。 腫瘤的免疫治療旨在激活人體免疫系統 ， 依靠自身免疫機能殺滅癌細胞和腫瘤組織 。 與以往的手術、化療、放療和靶向治療不同的是 ， 免疫治療針對的靶標不是腫瘤細胞和組織 ， 而是人體自身的免疫系統 。
化療：是化學藥物治療的簡稱 ， 通過使用化學治療藥物殺滅癌細胞達到治療目的 。
質控相關：
腫瘤細胞含量：送檢組織中腫瘤細胞數量占所有細胞數量的比例 。
DNA總量：送檢樣本中提取的DNA的總質量 。
DNA質量：通過檢測DNA的片段降解程度 ， 評估DNA的完整性 。
文庫總量：基于特定PCR循環數下 ， 得到的NGS文庫總量 ， 文庫總量需要達到后續雜交捕獲流程的最低要求 。
平均測序深度：目標基因每個堿基被測到的平均次數 。
文庫多樣性：DNA文庫中來自原始DNA模板的片段占比 ， 體現文庫的原始DNA信息的豐富程度 。
插入片段長度：DNA文庫中插入片段長度的中位數 。 cfDNA樣本的插入片段在170bp左右；FFPE組織樣本的片段如果太小 ， 提示可能樣本存在嚴重的降解 ， 需要預警可能的假陽性結果 。