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體細胞|怎樣看懂一份基因檢測報告：報告常見名詞解釋( 三 )

報告檢測知識科普遺傳蛋白腫瘤醫學序列基因堿基仁東仁東醫學遺傳咨詢部體細胞


均一性（＞0.2X測序深度占比）：測序深度超過平均測序深度0.2倍的位點所占比例 ， 表征目標區域測序覆蓋的均一程度 。
序列mapping率：比對到參考基因組（Hg19）的序列數目占比 。
測序堿基Q30比例：測序數據中堿基錯誤率在千分之一以下的占比 。
常見英文縮寫：
【體細胞|怎樣看懂一份基因檢測報告：報告常見名詞解釋】NGS (Next Generation Sequencing)：下一代測序技術 ， 也稱為高通量測序技術 。
PD-1(programmed cell death protein 1)：程序性細胞死亡蛋白1 ， 也稱為CD279（分化簇279） ， 是一種重要的免疫抑制分子 。
PD-L1(Programmed cell death 1 ligand 1)：程序性細胞死亡-配體1也稱為表面抗原分化簇274（cluster of differentiation 274 ， CD274）或 B7同源體（B7 homolog 1 ， B7-H1） ， 是人類體內的一種蛋白質 ， 由CD274基因編碼 。
HRR(Homologous recombination repair)：同源重組修復 ，是DNA雙鏈損傷的核心修復方式之一 ， 其通過對DNA的同源鏈的重組 ， 完成對雙鏈損傷部位的修復 。
HRD(Homologous recombination repair defect)：同源重組修復缺陷 ， 當DNA出現雙鏈斷裂時 ， 細胞失去了通過同源重組的方式對斷裂進行修復的能力 。
MRD(Minimal residual disease)：微小殘留病灶 ， 指癌癥患者在治療中或治療后仍有殘留的惡性細胞存在 ， 是癌癥復發的主要原因 。
dMMR(mismatch-repair deficiency)：錯配修復缺陷 。 錯配修復是由一系列高度保守的基因及其表達的產物酶構成 ， 具有維持DNA復制的高保真度和基因組穩定性、降低自發突變的功能 。
PARP(poly-ADP-ribose polymerase)抑制劑：聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶抑制劑 ， PARP抑制劑通過抑制腫瘤細胞DNA損傷修復、促進腫瘤細胞發生凋亡 ， 從而可增強放療以及烷化劑和鉑類藥物化療的療效 。
HGVS(Human Genome Variation Society)：人類基因組變異協會 ， HGVS變異命名規則是目前學術界所公認的突變命名規則 。
NCCN(National Comprehensive Cancer Network)：美國國立綜合癌癥網絡 ， 每年發布的各種惡性腫瘤臨床實踐指南 ， 得到了全球臨床醫師的認可和遵循 。
AMP(Association for Molecular Pathology)：美國分子病理學會 。
ASCO(American Society of Clinical Oncology)：美國臨床腫瘤學會 。
CAP(College of American Pathologists)：美國病理學家學會 。
CSCO(Chinese Society Of Clinical Oncology)：中國臨床腫瘤學會 。
ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)：美國醫學遺傳學與基因組學學會
參考資料：百度百科；維基百科 。
仁東醫學六周年全新企劃之《報告解讀系列：怎樣看懂一份基因檢測報告》共有6課 ， 作為該系列的第一課：報告常見名詞解釋的科普 ， 到這里就結束了 。 當然 ， 僅僅知道這些名詞的意思是遠遠不夠的 ， 在后續的欄目中 ， 遺傳咨詢部將會給大家逐步推送報告解讀的進階知識 ， 幫助患者一步步地去讀懂自己的基因檢測報告 。 如果您對本期內容有任何專業方面的疑問 ， 歡迎在評論區留言 ， 小編也會在第一時間解答您的疑惑 。
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