多學科|罕見病不“小眾”，準確識別很關鍵準駕車型|視力|牽引車|健全|身

【 多學科|罕見病不“小眾”，準確識別很關鍵】每年2月的最后一天，是國際罕見病日。雖然發病率低，但罕見病種類高達6000-8000種，涉及人群仍然巨大。25日，江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）神經內科、腎內科、血液科、生殖醫學、心血管、內分泌、放射科、兒科、康復科等多學科專家，舉行國際罕見病日義診。26日，江蘇正式成立罕見病援助專項基金，將重點支持江蘇地區國家罕見病目錄的患者。
通訊員董菊
揚子晚報/紫牛新聞采訪人員楊彥
并非所有罕見病都需要天價藥
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）老年神經內科副主任牛琦主任醫師告訴揚子晚報/紫牛新聞采訪人員，罕見病有6000-8000種，涉及到全身各個臟器。有些罕見病可以完全治愈，有些有一定的治療效果，有些罕見病遺憾地無法治療。
近些年來罕見病出現在大家的視野里，經常與“天價藥”聯系在一起，但實際上，并不是所有罕見病都只有“天價藥”才能夠治療。牛琦主任醫師以脂質沉積癥為例，脂質沉積癥的患者因為體內一種酶的缺陷，脂肪經代謝會沉積在肌肉細胞里，患者會出現肌肉萎縮無力、全身乏力的癥狀，嚴重的連咀嚼都困難。但如果能準確確診，脂質沉積癥的治療又特別簡單，只需要補充維生素B2就可以，醫治費用是非常少的。另外也有一些罕見病，本身的癥狀并不會對生活造成很大的影響，或是通過簡單治療就能夠控制疾病的進展。患者不要因為患上罕見病就失去信心。
很多罕見病，癥狀并不典型
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）腎內科副主任毛慧娟主任醫師也向采訪人員介紹了法布雷病這個罕見病。法布雷病的患者因為體內缺少一種酶，導致代謝的產物會在組織和器官上沉積下來，會造成腎臟的衰竭，也會累及心臟、神經、皮膚等臟器與系統。法布雷病患者，死亡可能提早10年甚至更多。
“法布雷病患者的癥狀非常不典型。”毛慧娟主任醫師表示，她曾遇到過一位十幾歲的法布雷病的患者，最初只是有手腳麻木疼痛的感覺，夏天不容易出汗，皮膚上有一些“小顆顆”，家里人都覺得不是問題。直到出現了臉部和腿部有點腫、蛋白尿腎功能不好了，“我們給他做腎穿刺，發現了腎小體上有特征性改變，懷疑是法布雷病，進一步檢查后確診。”毛慧娟主任醫師說，后來再追溯家族史，發現孩子的外公在30多歲就過世了，媽媽也攜帶有疾病基因，這是個法布雷病家族。
法布雷病治療藥物一年要花費上百萬。幸運的是，患者才開始治療3周左右，藥物經過“靈魂砍價”納入醫保，一年費用直降到2萬元左右，大大減輕了家庭的負擔。
及早確診，為治療贏得時間
牛琦表示，罕見病種類復雜，主要分布在神經科、兒科、內分泌、心血管、風濕免疫、血液科等科室。罕見病因為疑難罕見，癥狀不典型，涉及多系統、多學科，因此給診斷和治療帶來巨大困難。以法布雷病為例，很多患者在十年、二十年之后才能確診，診斷的延遲率非常高。
目前國家已經組建起了全國罕見病診療協作網，協作網的重要任務之一就是加強醫生的培訓，醫生多多積累有關罕見病的相關知識，多多認識疾病，才能縮短患者的確診時間。同時也建議患者和家屬，在疾病的診療和治療過程中相信科學，一定要找專業的有資質的醫生就診、科學治療，才能少走彎路，才有可能贏得治療時間和最佳治療效果。
來源:揚子晚報