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診斷|努力破解罕見病救治難題（無影燈）

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“瓷娃娃”“藍嘴唇”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后 ， 卻是一個個“生命殺手”——罕見病 。
罕見病又稱“孤兒病” 。 目前 ， 全球罕見病有7000多種 ， 包括漸凍癥、血友病、多發性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等 。 罕見病不僅是一個醫學問題 ， 更是一個社會問題 。 我國罕見病患者約2000萬人 ， 每年新增患者超過20萬人 。 他們經歷著常人難以想象的身心之痛 ， 承受著異常沉重的經濟壓力 。
罕見病診治是一道世界性難題 ， 罕見病患者被稱為“醫學的孤兒” 。 診斷難 ， 是罕見病患者面臨的第一道關口 。 罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科 ， 由于基層醫師普遍缺乏罕見病的專業知識 ， 導致誤診誤治現象普遍存在 。 在我國 ， 30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診 。 用藥難 ， 是罕見病患者面臨的又一道關口 。 在全世界 ， 大部分罕見病無藥可治 ， 只有不到5%的罕見病有治療藥物 。 即使如此 ， 患者也需要支付高昂的費用 ， 經濟負擔沉重 。
然而 ， 病雖罕見 ， 關愛不能罕至 。 近年來 ， 我國積極探索罕見病診療的“中國方案” ， 努力破解罕見病救治難題 。 例如 ， 公布罕見病目錄 ， 建立全國罕見病診療協作網 ， 開展罕見病病例直報；加快罕見病新藥審批 ， 并將其納入醫保目錄；通過對罕見病藥品談判準入 ， 使部分藥品價格大幅降低；建立罕見病多層次保障機制 ， 織密基本醫療保障網 ， 減輕罕見病患者的醫療負擔 。
對于普通家庭來說 ， 一旦遭遇罕見病 ， 往往意味著巨額的醫療支出 ， 可能導致因病致貧、因病返貧 。 事實上 ， 國家之所以要建立基本醫保制度 ， 目的就是努力讓廣大人民群眾病有所醫 。 只有織牢織密醫療保障網 ， 才能為人民生活安康托底 。 盡管罕見病的患病率低 ， 但由于病種較多 ， 其患病總人數并不少 。 每個人都不是一座孤島 ， 而是家庭的重要組成部分 。 罕見病患者的健康狀況 ， 與每一個患者家庭的幸福息息相關 。 一個社會的文明程度 ， 既體現在如何對待“多數人” ， 更體現在如何對待“少數人” 。 因此 ， 我國醫保制度必須堅持盡力而為、量力而行 ， 既要保障常見病 ， 也要兼顧罕見病 ， 聚焦短板弱項 ， 強化兜底保障 。 這是以人民為中心發展思想的題中應有之義 ， 也是高質量發展的價值取向 。
從衛生經濟學的角度看 ， 早篩早查是預防罕見病發生的有效手段 。 研究顯示 ， 80%以上的罕見病由遺傳因素導致 ， 50%的人在出生或兒童期發病 。 一旦配偶雙方存在相同缺陷基因 ， 下一代就有可能患罕見病 。 目前 ， 基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變 。 罕見病高危群體進行產前篩查 ， 能夠有效防范罕見病的發生 。 通過基因檢測、產期篩查等手段預防罕見病 ， 可以最大限度減少因病致殘帶來的社會資源消耗 。 因此 ， 堅持預防為主 ， 推動早篩查、早診斷、早治療 ， 是罕見病防治的最優策略 。
【診斷|努力破解罕見病救治難題（無影燈）】作者：白劍峰