一文總結：消化科可能遇到的罕見病 _健康小知識

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導讀據報道，目前國際確認的罕見病約有7000種，我國約有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴重等特點，由于“罕見” ，這些疾病往往流行病學數據缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，漏誤診率高。罕見病群體需要被更多人看到和關注。
消化科常見的臨床癥狀有腹痛、黃疸、惡心、嘔吐等，這些癥狀背后有一小部分是由罕見或少見的消化系統疾病引起的，極難識別，但致殘率和致死率高。認識罕見和少見消化系統疾病，對于更好地鑒別診斷消化系統癥狀有重要臨床意義。本文特匯總消化科可能遇到的4種罕見病，以饗各位同道。
01波伊茨-耶格綜合征
波伊茨-耶格綜合征（PJS），也稱黑斑息肉綜合征，為常染色體顯性遺傳，是一類伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發性息肉病。該疾病會增加發生胃腸道和非胃腸道癌癥的風險，患者常伴發生殖系統和其他許多的器官的良性或惡性腫瘤。
PJS發病率約1/200000 ，患病率1/200000~1/8000 ，其發病可能與患者生存的地理環境有關，與性別和種族關系不密切。
臨床表現：PJS特征性表現為皮膚黏膜色素斑和胃腸道多發息肉。色素沉著幼年即可出現，通常發生在2歲前，見于95%以上的患者。色素沉著可呈褐色、棕褐色、灰色和藍色等，多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸黏膜。胃腸道息肉多發生在11~13歲，見于88%~100%的患者，可發生在整個胃腸道，以小腸多見，其次是結腸和胃。

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▲PJS診療流程▲

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▲PJS治療流程▲
02進行性家族性肝內膽汁淤積癥
【一文總結：消化科可能遇到的罕見病】進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）是一組常染色體隱性遺傳性疾病。因基因突變導致膽汁排泌障礙，發生肝內膽汁淤積，最終可發展為肝衰竭。
根據致病基因不同， PFIC主要分為3型——PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。 PFIC-1和PFIC-2型發病率1/100000~1/50000 。
臨床表現：PFIC典型臨床表現為黃疸和皮膚瘙癢。其他癥狀包括身材矮小、青春期發育落后等發育遲緩表現，膽囊結石，脂肪吸收障礙所致的脂肪瀉，肝脾腫大，以及脂溶性維生素缺乏所致佝僂病、骨齡延遲、干眼癥、凝血障礙和神經肌肉病變等癥狀。

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▲PFIC診療流程▲
Tbil ，總膽紅素；Dbil ，結合膽紅素；TBA ，總膽汁酸；ALT ，谷丙轉氨酶；GGT ，谷氨酰轉肽酶

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▲PFIC治療流程▲
03先天性膽汁酸合成障礙
先天性膽汁酸合成障礙（IEBAS）是由于合成兩種主要膽汁酸所必需的酶存在遺傳缺陷，而導致的先天性膽汁酸合成障礙。 IEBAS是一類常染色體隱形遺傳病。
臨床表現：IEBAS的主要臨床表現為高結合膽紅素血癥，常出現脂溶性維生素吸收不良，如佝僂病等。

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▲IEBAS診療流程▲
Tbil ，總膽紅素；Dbil ，結合膽紅素；TBA ，總膽汁酸；ALT ，谷丙轉氨酶；GGT ，谷氨酰轉肽酶

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▲IEBAS治療流程▲
04隱源性多灶性潰瘍性狹窄性小腸炎