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國家罕見病登記注冊平臺已登記近7萬名罕見病患者

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本文轉自：新華社
不放棄每一個生命 ， 不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”——作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院 ， 北京協和醫院最新信息顯示 ， 目前國家罕見病登記注冊平臺已登記近7萬名罕見病患者 ， 建立了200余個罕見病研究隊列 。
2019年 ， 國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網 ， 建立雙向轉診、遠程會診機制 。 隨后 ， 各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求 ， 通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記 。
從制定罕見病目錄、成立中國罕見病聯盟 ， 到加大國家罕見病登記注冊平臺建設力度 ， 把更多罕見病患者納入規范化診療和管理進程中……面對罕見病這個世界性難題 ， 我國以實際行動推進罕見病防治工作 。
國家罕見病登記注冊平臺已登記近7萬名罕見病患者
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嘉賓在北京協和醫院學術會堂舉行的《罕見病診療指南（2019年版）》發布會上回答采訪人員提問（2019年2月27日攝） 。 新華社采訪人員張玉薇攝
多措并舉提升罕見病診療能力
首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌代謝科主任鞏純秀介紹 ， 近年來 ， 逐漸被關注的內分泌罕見疾病——甲狀旁腺功能減退癥 ， 目前全國大約有40萬患者 ， 如果剔除手術并發癥引起的繼發性甲狀旁腺功能減退癥 ， 其患病率只有0.7-8/10萬 。 若得不到有效治療 ， 患者很有可能因為急性低鈣血癥 ， 喪失勞動能力 。
提升罕見病診療能力 ， 我國一直在加速——2018年 ， 國家衛生健康委等部門制定的《第一批罕見病目錄》公布 ， 將121種罕見病收錄其中 。
2018年 ， 成立中國罕見病聯盟；2019年 ， 遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網 ， 發布罕見病病例信息登記制度 ， 探索罕見病流行病學研究……一系列提升罕見病診療能力的具體舉措相繼落地 。
北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹 ， 近年來 ， 北京協和醫院積極推動罕見病診療研究工作 ， 聯合多方創建中國罕見病聯盟 ， 又牽頭全國罕見病診療協作網 ， 創建首個國家級罕見病會診中心 ， 每周四中午有多名專家匯集在一起 ， 為一個罕見病患者和家庭會診 ， 進一步縮短診斷時間 。
加強罕見病患者用藥保障
121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……近年來 ， 我國推進罕見病群體的醫療保障工作從未停步 。
國家藥監局相關負責人介紹 ， 國家藥監局會同國家衛生健康委聯合發布關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告 ， 三批遴選發布的81個臨床急需境外藥物中 ， 罕見病治療藥品超過一半 。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康說 ， 近年來 ， 國家層面高度重視罕見病 ， 出臺相關政策 ， 很多快速審批通道也逐步打開 ， 引進高質量好藥幫助更多罕見病患者 。
各方協力推進罕見病防治能力提升
如何推動罕見病防治提檔升級 ， 讓患者得到及時、有效診治 ， 仍然是我國在推進健康中國建設之路上的挑戰 。
西安交通大學第一附屬醫院院長施秉銀介紹 ， 國際罕見病大數據中心數據顯示 ， 全球罕見病診斷時間長達7年 ， 因此建立全球性基因數據庫是關鍵出路 。
“以甲狀旁腺功能減退癥為例 ， 我國尚沒有一個準確的流行病學統計 ， 這給診斷和治療帶來較大挑戰 。 ”施秉銀說 。
專家建議 ， 做好罕見病診療信息登記管理工作 ， 落實“發現一例 ， 登記一例”措施 ， 并及時統計更新新發病例十分重要 。