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孩子|一個父親的抉擇：鋌而走險自制藥，還是看著孩子死去？

0.1345克二水氯化銅 ， 0.245克L-組氨酸 ， 0.2克氫氧化鈉 ， 放在萬分之一的電子天平上精確稱好 ， 每樣加水40毫升 ， 一次性丁晴手套外又套上一層外科手術手套 ， 一切都在超凈工作臺有條不紊地進行 。
組氨酸溶液與氯化銅粉末碰撞出一瓶寶藍色液體 ， 放在磁力攪拌儀上 ， 在轉子引流下形成一個藍色漩渦 。氫氧化鈉用于調節酸堿度 ， 當ph值為7.4時 ， 組氨酸銅會以穩定的形態保存下來 。
如果一切操作得當 ， 并通過無菌檢驗后 ， 這些寶石藍般閃耀的溶液 ， 通常在制備完成的第二天裝進避光袋 ， 放入低溫運輸箱 ， 然后送到200公里外的縣城 。
每天晚上11點入睡前 ， 銅離子最容易穿透血腦屏障的時候 ， 2歲3個月大的徐灝洋被外婆抱在腿上 ， 孩子媽媽從冰箱里取出小瓶裝的組氨酸銅 ， 擰開瓶蓋倒入針管 ， 酒精棉擦拭針頭 ， 碘伏擦皮膚 。隨著針頭扎入皮膚 ， 藍色液體逐步推進體內 ， 孩子因疼痛開始放聲哭喊 。
這樣的情景 ， 自2020年9月注射自制藥以來 ， 已經重復了300多次 。
孩子|一個父親的抉擇：鋌而走險自制藥，還是看著孩子死去？
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他先是按照組氨酸銅皮下注射的方式給藥 ， 很疼 ， 鼓了一個包 ， 好幾天都消不下去 ， 只能改成靜脈注射的方式 。這不僅意味著他需要去學習靜脈穿刺 ， 更為重要的是 ， 靜脈注射劑的用藥要求更為嚴苛 。
對于這個父親的嘗試 ， 北京協和醫院原藥劑科主任張繼春直接對八點健聞表示了對于藥品安全性的擔心 ， “作為靜脈注射劑生產都是非常嚴格的 ， 加的助溶劑是否是藥用規格 ， 加的量都有嚴格規定 ， 自己制作藥品誰也不會表態可以用 ?！?br /> 徐偉也知道其中風險 ， 然而 ， 孩子等不起 。
一切都在風險中摸索著前進 。伊利司莫銅5ml的注射量是根據論文和藥理特點計算出來的 ?？紤]到使用劑量不小、靜脈給藥的充分性 ， 他在使用伊利司莫銅時停了組氨酸銅 ， 結果孩子的銅藍蛋白指標嘩嘩嘩直往下降 。進一步查了機制之后 ， 他發現伊利司莫反復穿越細胞運輸銅的機制 ， 需要同時補充組氨酸銅 。
這算是一次試錯的小插曲 。伊利司莫銅用了3個月后再去復查 ， 孩子腦電圖恢復正常了 。
不過 ， 徐偉和妻子也都不得不承認 ， 所謂的進步 ， 只能體現在檢查指標的正常上 ， 但已經錯失的黃金發展期 ， 疾病的演變 ， 卻是不爭的事實 。
【孩子|一個父親的抉擇：鋌而走險自制藥，還是看著孩子死去？】時間在他身上仿佛是靜止的 。除了身高和體重少許增長 ， 2歲多的小灝洋所有行為都和6個月剛發病時無異 ， 只會小幅度地動動四肢 ， 發出幾聲哼哼或笑聲 ， 努力換取的維持現狀在與同齡人對比時更顯蒼白 。
進退
基因治療 ， 是徐偉此行前往杭州參加罕見病大會的主題 。對疾病機制研究得越深 ， 他愈發意識到 ， 對于單基因遺傳病 ， 沒有一種化合物敢于挑戰人類幾千年來優勝劣汰的基因 ， 終極治療方案一定是基因療法 。
在那場大會里 ， 徐偉參加了罕見病藥物研發、罕見病基因治療兩個分論壇 。在下午和專家交談的茶歇環節 ， 他了解到可以用于定點刪除兒子重復突變堿基的工具和技術路線 ， 如果這些想法能成真 ， 那便是可以賦予兒子新生的基因療法 。