ESC指南解讀 | 荊志成：2022年新歐洲肺高血壓指南十大亮點( 二 ) _健康小知識

3、在第三類內應使用"通氣不足綜合征"一詞，而不是一般的"睡眠呼吸紊亂" ，以描述PH風險增加的情況。單純的夜間阻塞性睡眠呼吸暫停一般不是PH的原因，但PH在通氣不足綜合征患者中經常導致白天高碳酸血癥。

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肺高血壓的臨床分類
亮點三PH不僅累及年輕人，老年人患病率更高！肺高血壓是一個全球性的健康問題，所有年齡組都受到影響。目前的研究表明， PH約占全球人口的1% 。由于心臟和肺部原因可導致PH的發生，年齡＞65歲的人患病率更高。
在發展中國家，先天性心臟病、血吸蟲病、人類免疫缺陷病毒和高海拔地區是PH的重要原因，但研究不足。其中，第一大類PAH中，最近來自美國和歐洲的數據表明， PAH現在經常被發現于老年患者（即年齡≥65歲），他們經常出現心血管系統并發癥，導致性別之間的分布更加均衡。
人們一直認為PH主要影響年輕人，大部分患者是女性的觀念看來是不準確的！在左心相關性肺高血壓組中，大于80%的心力衰竭（HF）患者（年齡≥65歲）中， PH是一種常見的并發癥，約占總數的50%以上。 PH的發病率隨著左側瓣膜疾病的嚴重程度而增加， 60-70%的嚴重和有癥狀的二尖瓣疾病患者和高達50%的有癥狀的主動脈瓣狹窄患者中都可以發現PH 。
亮點四PH最主要的癥狀是進展性的輕微運動中出現氣短！PH的癥狀主要與右心室（RV）功能障礙有關，并且在疾病的早期通常與運動有關。最主要癥狀是在輕微運動就可以出現呼吸困難。其他常見癥狀與疾病的階段和嚴重程度有關，列于圖2 。胸部壓迫綜合征見于少數肺動脈明顯擴張的PAH患者，而且可能發生在任何疾病階段，甚至發生在有輕微運動功能障礙的患者身上。

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圖2肺高血壓患者的癥狀
亮點五PAH的遺傳咨詢對患者的遺傳風險評估至關重要！在家族性PAH、IPAH、PVOD/PCH和厭食癥相關的PAH中已發現14個與PAH相關的基因突變（圖3）。
此處的篩查建議特別涉及事先診斷為PAH的患者。所有患有這些疾病的患者都應被告知存在疾病遺傳的可能性，以及家庭成員可能攜帶增加PAH風險的基因突變，以便進行篩查和早期診斷。即使不進行基因檢測，也應讓家庭成員了解早期癥狀和體征，以確保及時發現和診斷。

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在進行基因檢測之前，應該由經過適當培訓的PAH遺傳學家進行遺傳咨詢，以回答與突變外顯率、有遺傳風險的家庭成員、生育、遺傳歧視和社會心理有關的復雜問題。在對無癥狀的家庭成員進行基因檢測之前，由遺傳咨詢師或醫學遺傳學家進行仔細的遺傳咨詢是至關重要的。
如果家族性突變是已知的，而未受影響的家庭成員對該突變的測試是陰性的，則該人患PAH的風險與一般人群相同。隨著更多與PAH相關的基因被發現，對每個基因進行單獨測試將變得越來越困難。新一代測序技術的開發，可以同時詢問多個基因。然而，更重要的是在基因測序檢查是否有突變基因時，要關注是否有新的致病基因。
亮點六PH診斷三步走策略！第一步懷疑！
PH患者很可能因非特異性癥狀而被一線醫生（主要是普通醫生）發現。初步評估應包括全面的病史（包括家族史）。仔細的身體檢查（包括測量血壓、心率和脈搏氧飽和度），驗血以確定BNP/NT-proBNP ，以及靜態心電圖。這第一步可能會幫助我們發現引起癥狀的心臟或呼吸系統疾病。