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石女|關注“石女”群體：迷茫的求醫路，手術之前她們都不敢談戀愛


石女|關注“石女”群體：迷茫的求醫路，手術之前她們都不敢談戀愛
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第四期
石女|關注“石女”群體：迷茫的求醫路，手術之前她們都不敢談戀愛
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小林(化名)離婚了，在她的意料之中 。
讀高中時，小林發現自己遲遲沒來月經，父母帶她去做檢查發現，她是一名先天性無陰道、無子宮的女性罕見病患者(MRKH綜合征)，也就是俗稱的“石女” 。
得知自己的身體狀況后，小林說，那段時間過得挺灰暗的，自己接受不了現實 。轉機來自一次手術，小林病情特殊，要找到合適的手術團隊實非易事，四處求醫碰壁后，她來到深圳，南方科技大學醫院婦科副主任潘宏信博士實現了她的手術愿望，從此，她是一個“完整”的女人了 。像大多數女孩子一樣，她步入了婚姻的殿堂，但是籠罩她人生的陰影，不僅僅是生不了孩子 。
小劉(化名)也是一名先天性無陰道、無子宮的患者 。在她查出這個疾病后，父母高齡生了二胎 。面對女兒的疾病，父母曾建議她長大后領養一個孩子 。過去很多年，小劉一直不敢談戀愛 。她害怕別人知道，她不是一個正常、完整的女性 。
她的經歷與很多病情類似的病友相似，看病時因“隱私”保護不夠有被當眾“羞辱”的感覺，尋醫時病急亂投醫輕信虛假醫療廣告被欺騙，最終通過了解后，她來到深圳，潘宏信為她做了手術 。
做完手術后，小劉終于敢戀愛了 ?！拔矣X得我們相當于在媽媽肚子里發育的過程中，比別人慢了一步，就像是上課的時候打了一個盹，很慶幸，我們的卵巢是正常的，我們的染色體是正常的，我們是正常的女性 ?！毙⒄f 。
病例
無法訴苦的青春期，漫長迷茫的求醫路
難以啟齒的疾病
像小劉這樣擁有陽光心態的患者并不多 。
如果是得了一個常見的疾病，說出來，也許會得到別人的寬慰、照顧 。但MRKH綜合征，卻是一個難以啟齒的疾病，“石女”這個稱呼，也是殘酷的 。她們看上去與常人無異，從染色體上看，她們是真真切切的女性，但先天性無陰道和無正常發育的子宮；盡管卵巢功能正常，但她們還是無法過上正常女性的生活 。
潘宏信介紹，MRKH綜合征的發生概率約五千分之一，只要及時發現，通過手術治療，大多數患者都可以過上正常的性生活 。很多生殖道發育異常的病友都是在青春期無月經來潮時才發現異常的，但因為羞于啟齒、缺少專業醫師的指導及治療，往往會延誤診治 。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病 。目前全球確定的罕見病有近7000種，約占人類全部疾病的10% 。雖然稱為罕見病，但這只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數量不容小覷 。
潘宏信主要關注婦科領域罕見病的診治，尤其是女性生殖系統發育異常，以及性分化與發育異常(DSD)疾病 。據潘宏信介紹，根據統計，平均每個罕見病患者經歷過2-3次誤診后才能確診，部分罕見病患者的平均確診時間長達5-7年 。
如此漫長的確診時間，意味著像小林、小劉等小女孩擁有著漫長的無法訴苦的青春期 。
別人的青春期不是這樣的
小林確診時正讀高中，當時一直沒來月經，但沒想過是這么嚴重的疾病 。“查出來后，我感覺家里不能接受，我當時做了染色體檢查，是女性，只是沒有發育 ?！毙×终f 。
在家鄉的醫院，醫生要她手術，但需要一直戴著一個模具生活 。小林的母親沒有同意手術，說也許以后技術更發達了，可以做更好的治療 ?！拔覌寢尣幌雽ξ矣猩短澢?，我那個時候也還小，還沒到找對象的時候，所以也不是很迫切 ?！毙×终f 。