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乳腺癌BRCA基因公眾認知及篩查計劃隆重啟動，促進女性關愛( 二 )


80%的遺傳性乳腺癌與BRCA1/2的突變相關[11] 。 家族性乳腺癌與很多基因存在較復雜的關系 ， 但主要與BRCA1和BRCA2基因相關 。 40歲之前發病的家族性乳腺癌患者 ， 若其親屬再發病 ， 則約33％歸因于BRCA1/2突變[10] 。 因此大家值得更加關注BRCA基因檢測 ， 呼吁乳腺癌高危人群做到早篩早診早治 。
03在精準治療時代 ， BRCA基因檢測如何更好地應用于乳腺癌診療
在“精準醫療”時代 ， 基因檢測是腫瘤早篩、診斷、治療 ， 無法繞開的核心話題 。 隨著二代高通量基因測序技術的發展 ， BRCA基因檢測變得越來越快速、便捷和準確 。 王永勝教授表示 ， 根據《中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范》（2021年版） ， 推薦以下人群盡早進行BRCA基因檢測[12]：
乳腺癌BRCA基因公眾認知及篩查計劃隆重啟動，促進女性關愛
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BRCA1/2基因檢測的目標人群
王永勝教授還指出 ， 檢測結果不僅可以預測健康人群乳腺癌的發生風險 ， 更是可以對乳腺癌的個體化精準治療起到指導意義 ， 檢測出陽性的患者有望迎來全新的治療機會——PARP抑制劑 ， PARP抑制劑對攜帶BRCA1/2突變的乳腺癌患者的療效顯著 。
胡欣教授認為 ， 我國人口眾多 ， 攜帶BRCA突變的人群基數大 ， 在我國提倡早篩早診的大趨勢下 ， 普篩是非常重要的 。 在過去BRCA基因檢測價格昂貴 ， 隨著第二代測序技術的發展 ， BRCA基因檢測費用大大降低 。 在臨床診療過程中 ， 基因檢測的樣本常用血液和組織；在普篩時 ， 還可以選擇唾液樣本進行第二代測序 ， 大大提高了檢測的效率 ， 利于發現乳腺癌高危人群 。
04面對BRCA突變 ， 乳腺癌患者個體化治療、高危人群早篩早預防
BRCA基因是否發生突變對于已經確診乳腺癌的患者來說 ， 意義是非常重大的 。 BRCA突變早期乳腺癌患者制定手術方案時 ， 需考慮到術后同側、對側乳腺癌發病風險 。 劉強教授列舉了自己臨床中心的數據發現 ， 攜帶BRCA突變乳腺癌患者同側乳腺癌復發機率 ， 與未攜帶BRCA突變乳腺癌患者相差不大 ， 均為5%-10%左右；攜帶BRCA突變乳腺癌患者對側乳腺癌發病機率為9%-13% ， 顯著高于未攜帶BRCA突變乳腺癌患者 。
相比美國 ， 中國乳腺癌患者更為年輕 ， 很多年輕BRCA突變患者基于自身因素并不愿意全切乳腺 ， 更偏向考慮保乳手術 。 但如果患者的家族史中有1-2位乳腺癌患者 ， 考慮此時BRCA突變的致病率高 ， 應積極考慮切除乳腺全切術 。 醫生應當依據患者的個體情況 ， 綜合考慮患者的意愿和BRCA突變的致病機率等因素 ， 制定最適合的應對方案 。
BRCA突變基因攜帶者是疾病發生的高危人群 ， 需要積極預防 ， 最簡單的方式就是針對性的體檢 ， 早發現、早干預 。 金鋒教授指出 ， 預防措施主要包括：化學預防、預防性乳腺切除術和預防性卵巢切除術 。 其中 ， 化學預防藥物包括他莫昔芬、雷洛昔芬、非選擇性雌激素受體（ER）調節藥和芳香化酶抑制藥 。 預防性乳腺切除術適用于具有乳腺癌高危因素的健康婦女 ， 可使高危婦女乳腺癌發病率降低90％ ， 使中危和高危婦女乳腺癌病死率分別降低100％和81％ 。 健康的BRCA1基因突變攜帶者接受預防性卵巢切除術后 ， 罹患乳腺癌的風險降低了70％[10] 。 預防性乳腺切除術和預防性卵巢切除術并不適合所有人群 ， 檢測出BRCA突變的健康人群 ， 需慎重選擇乳腺或卵巢預防性切除 。
早發現、早診斷、早治療依然是防控乳腺癌的關鍵 ， BRCA基因檢測在其中占據著舉足輕重的地位 ， 建議存在乳腺癌高危風險的健康人群和乳腺癌患者積極進行基因檢測 ， 如果發現存在BRCA突變 ， 應當盡早采取相應措施 ， 實現更好的生存預后 。