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神經內科|罕見病迷案面前 她就是福爾摩斯

54歲的吳志英的電腦里有一個龐大的數據庫，這是幾乎每天傍晚到深夜，她都會步入的一個紛繁復雜的神秘世界。
血樣和基因分析、癥狀、診斷情況、用藥進展……這里存放了近3萬人的病歷。
“銅娃娃”“企鵝家族”“漸凍人”“瓷娃娃”……這些看似好聽的稱謂，其實有個共同而且不好聽的名字——罕見病。
10月初，只有高中學歷的云南人徐偉，為罕見病兒子自制藥物登上熱搜；10月15日，錢報·小時新聞報道京東副總裁蔡磊對抗罕見病漸凍癥引發關注，但故事的背后，也折射出國內罕見病治療和用藥的困境。
在這一領域，缺少的不僅是藥，還有這樣一種說法：“了解罕見病的醫生比罕見病更罕見。”
而吳志英，已經在這個領域里，孜孜以求了30年。
國內唯一罕見病病區就在浙二
6年1.3萬人來看病
浙醫二院神經內科五病區，看起來與普通病區無異。U字形的布局，坐落著十幾間病房，日光傾瀉，一片靜謐。唯有回廊墻上貼滿的各種疾病科普展板，才透露出它的特殊身份。這些病大多名稱古怪，鮮為人知。
這就是國內唯一的罕見病病區。2018年中國罕見病目錄公布的121種罕見病，都在這個病區的綜合管理范圍之內。
早上8點到中午11點多，從1床走到24床，吳志英手中的一疊A4紙上，會密密麻麻地飛快記錄下24位患者的病情進展和新的診斷方向。
查房結束，吳志英和團隊主管醫生、進修醫生、住培生、研究生等十余人擠在僅十平方米左右的醫生辦公室，逐個核對和討論患者的資料，最終確定了部分患者的診治方案。
一頭干練的短發，身披白大褂，腳踩一雙黑色短跟皮鞋，步履匆匆。她總是選擇最快的路線穿越人潮。幾位患者和家屬拖住了吳志英的腳步，一位27歲男孩的母親請她再去看看自己的兒子，一位剛入院的患者希望她先給自己看看……
于是這天，吳志英下午1點才吃上午飯，一杯咖啡、一個粽子和一小盒曲奇。而下午還有兩場不同的會議等著她，晚上還有研究生組會……
最近3年多，她中午幾乎未去過食堂。更忙的時候，連這樣的甜點午餐也來不及吃。
而就在過去6年內，超過1.3萬名罕見病患者帶著期望，被收治于這個病區。
病人突然哭了出來
患病十多年第一次有醫生懂他
在罕見病病區，吳志英時不時遇到被誤診的患者，“半數以上都有誤診經歷，有的誤診長達20多年”。
2018年，一位40多歲的中年男性走進她的診室。大學剛畢業時，他就開始出現癲癇發作，行走也越來越困難。
過去20多年，他奔波在全國各地求診，跑遍了北京、上海、廣州等地的三甲醫院。對疾病的未知，將焦慮和恐慌不斷放大，不僅癥狀沒有緩解，他反而出現精神問題。后來，他碰巧看到吳志英的報道，于是，把這家醫院定為自己的最后一站。
“這其實就是一種常染色體隱性遺傳性共濟失調。”花了半小時看完資料，然后檢查，吳志英得出一個初步判斷。對面的他一臉震驚，“就這么簡單？”
一個月后，基因檢測結果印證了吳志英的診斷。
另一位快30歲的臺州人看了10多年的病，卻總是被診斷為癔癥，也就是俗稱的“裝病”。他時不時會出現異常行為，把自己置于尷尬境地，比如，坐久了站起來會不舒服，不自主地扭動；過馬路或走在路上突然加快速度時也會發作……
當他走進吳志英的診室，描述了兩句自己的癥狀，吳志英就知道這是自己熟悉的罕見病——發作性運動誘發性運動障礙?！斑@個病的表現很有特點，當時我就接過他的話，復原他的發作情況。”吳志英記得，自己說著說著，年輕男子卻哭了，“他說這是10多年來第一次得到醫生的共鳴。他覺得不可思議，說我像身臨其境地見過他的發作?！?/p>