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神經內科|罕見病迷案面前 她就是福爾摩斯( 二 )


診斷僅是第一步，治療是另一塊“硬骨頭”。目前，121種罕見病中，只有一半左右的罕見病有藥可醫，幸運的是，發作性運動誘發性運動障礙位列其中。而這種罕見病的致病基因和特效藥的發現者，正是吳志英。
2005年，吳志英在門診中遇到一個生怪病的16歲女孩。她從座位上站起時，會出現二三十秒的抽搐、扭動，以及各種洋相。
吳志英翻閱了大量文獻，才確認這一種就是“發作性運動誘發性運動障礙”。吳志英又耗費3年時間，通過持續跟蹤隨訪，分析患者DNA樣本，才終于發現了這種罕見病的致病基因PRRT2。
治療罕見病如同破解迷案
她恰恰就愛當福爾摩斯
其實，吳志英對罕見病最初始的感知，源于一位肝豆狀核變性患者。
大學剛畢業，吳志英跟隨導師出門診，看見一個患者一臉痛苦、舉止怪異地走進來。導師卻只用手電筒照了照患者的眼睛，就做出了初步診斷——肝豆狀核變性?！爱敃r，我覺得這好神奇！”
面對撲朔迷離的疑難雜癥，吳志英卻興致勃勃。在吳志英看來，治療罕見病就如同破解迷案，這恰好是她的興趣所在。從小，吳志英就喜歡看福爾摩斯探案集之類的偵探小說。大二時，正是由于導師的一堂神經病學診斷課，從臨床表現的蛛絲馬跡去診斷，整個過程就像破案一般，這讓吳志英下定決心走上神經內科的從醫路。
自讀研開始，吳志英便認準最難的“冷專科”——聚焦罕見病和神經遺傳病，“除了興趣使然，還因為罕見病患者太缺乏關注，他們的病需要有人治?！焙币姴♂t生就像活躍在醫學界的偵探高手，考驗的是抽絲剝繭的審慎和挑戰疑難的執著與孤勇。
而這種選擇意味著，從起步階段吳志英的薪資就遠低于同屆醫生?！拔覀兺度肓舜罅康臅r間和精力，臨床收入卻可能只有其他醫生的三分之一?！眳侵居⒒貞浾f，當時，罕見病學術會議鮮有人關注，組織開會也十分困難。醫生們想聚在一起開會學習討論，常常是自掏腰包，能來參會的都是真正的罕見病醫生。
一刻不停的忙碌和高漲的精力與熱情，集中體現在吳志英身上。吳志英不僅要應對罕見病患者及家屬的崩潰時刻，偶爾也會遭遇不理解甚至無理的謾罵，勸說患者堅持對癥治療卻又無能為力的兩難，面對患者因病致貧或因貧放棄的無奈……
值得嗎？“當你專注自己熱愛的事業時，你沒時間思考這個問題?！彼f。
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