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多糖|普惠險里曇花一現的“救命藥”

今年18歲的躍躍 ， 身高只有1.4米 ， 體重80斤 。 由于年齡偏大、病情嚴重 ， 生活早已無法自理 ， 2019年徹底坐上了輪椅 。 照顧兒子的14年里 ， 劉慧眼睜睜看著兒子從能說能跑 ， 慢慢喪失語言和行動能力 ， 到現如今已不認識父母和外公外婆 。

多糖|普惠險里曇花一現的“救命藥”
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確診后的躍躍 。 受訪者供圖
文丨新京報采訪人員 郝倩玉
編輯丨袁國禮 校對丨盧茜
?本文 4574字 閱讀 7分鐘
11月27日 ， 星期六 ， 對江蘇蘇州的劉慧來說 ， 昨晚又是一夜無眠 。 自從14年前兒子 躍躍患上罕見病之后 ， 做飯、護理、喂飯、排痰“連軸轉” ， 這幾乎成為她和家人的常態 。
躍躍罹患的是一種叫“黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ ， 又稱亨特綜合征）”的罕見病 ， 由于神經受損嚴重 ， 睡眠時間紊亂 ， 經常白天睡覺 ， 夜晚清醒 。 今年18歲的他 ， 身高只有1.4米 ， 體重80斤 。
但更讓劉慧一家憂慮的 ， 是躍躍的用藥問題 。 黏多糖貯積癥Ⅱ型的特效藥為海芮思 ， 2020年9月份 ， 這款藥獲批在國內上市 ， 2021年3月份被納入蘇惠保保障目錄 ， 2021年6月份 ， 在中國商業化應用 。 正當劉慧一家人以為看到了希望 ， 卻發現今年10月份開始發售的2022年版蘇惠保 ， 將海芮思調出了目錄 ， “就像坐過山車” 。
截至2021年11月 ， 據當地患者群不完全統計 ， 江蘇的黏多糖貯積癥Ⅱ型患者共19人 ， 分布在蘇州、南京、鹽城、泰州 ， 常州等地 。 這些地方的普惠型補充商業醫療保險（以下簡稱普惠險）將海芮思調出或者從未進入目錄 ， 大部分患者難以承擔每年上百萬的藥費 ， 陷在困境里 。

多糖|普惠險里曇花一現的“救命藥”
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小時候的躍躍 。 受訪者供圖
確診14年的患者認不出父母
2004年6月 ， 躍躍來到這個世界 。 劉慧說 ， 4歲之前 ， 兒子躍躍和其他孩子并沒有什么不同 ， 愛笑愛說話 ， 喜歡與小伙伴在一起玩耍 。
直到2008年底 ， 劉慧發現了兒子的不對勁 。 還在讀雙語幼兒園的躍躍 ， 小手指出現了彎曲 。 盡管沒有其他更多的癥狀 ， 但還是引起了劉慧和家人的重視 。
在輾轉蘇州大學附屬兒童醫院和上海交通大學醫學院附屬新華醫院后 ， 躍躍被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型 。
“當時新華醫院對這個病做了全國編號 ， 我家孩子是第88號 。 ”陌生的疾病詞匯 ， 加上當時暫無精準有效治療的藥物 ， 劉慧一家徹底蒙了 。
黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝類疾病 ， 因缺乏特定的酶 ， 黏多糖在體內積聚 ， 導致身體多系統病變 ， 造成發育遲緩、身材矮小、骨骼畸形等 ， 嚴重者常于10-20歲內死亡 。 2018年 ， 黏多糖貯積癥(MPS)被列入國家《第一批罕見病目錄》 。
據劉慧說 ， 由于用不上特效藥 ， 排不出去的“糖”逐漸在體內過多地沉積 ， 使躍躍的 臟器、骨骼和神經逐漸受損 。
今年18歲的躍躍 ， 身高只有1.4米 ， 體重80斤 。 由于年齡偏大、病情嚴重 ， 生活早已無法自理 ， 2019年徹底坐上了輪椅 。 在治療上 ， 也只能“頭痛醫頭 ， 腳痛醫腳” 。 因為中耳炎、肺炎、腦積水等病癥 ， 躍躍前前后后跑醫院 ， 還在2017年做了睪丸扭轉手術 ， 2018年做了疝氣手術 。 2019年 ， 由于病情嚴重 ， 麻醉風險高 ， 本要做腦積水分流術 ， 最終沒有做成 。
照顧兒子的14年里 ， 劉慧眼睜睜看著兒子從能說能跑 ， 慢慢喪失語言和行動能力 ， 到現如今已不認識父母和外公外婆 。