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2011年 ， 這項研究成果發表于國際頂級學術期刊《自然-遺傳學》（Nature Genetics） 。 研究團隊率先在國際上報道了PKD的第一個致病基因PRRT2 ， “這個基因的發現在國際上引領了PKD相關領域的研究 ， 因為在這之前大家只知道PKD是遺傳病 ， 但并不知道它的致病基因 ， 因此無法對它進行精準診斷 ， 而我們解決了PKD的精準診斷 ， 進而國際上不同研究小組陸續報道了與PRRT2突變相關的系列發作性疾病 。 ”
而10年后的2021年 ， 吳志英團隊和熊志奇團隊再次聯手報道了PKD的第二個致病基因TMEM151A 。
“一定要合作 ， 各自做自己擅長的事情 ， 不要把東西藏著掖著 ， 我們和熊志奇老師團隊的合作就是最好的例子 。 ”
在吳志英看來 ， 即使資深的團隊 ， 在罕見病領域能做的依然有限 。 就目前所有已知的罕見病而言 ， 能治療的僅占5%左右 ， 而中國的治療情況更為堪憂 。 “我們的診斷水平不會比國外專家差 ， 甚至能做到比他們更好、更快 ， 但是我們的治療是遠遠落后于歐美國家的 ， 因為我們對治療的投入比人家要少得多 。 ”
加強罕見病領域的基礎研究 ， 在吳志英看來是不能繞過的一條路徑 。 她對澎湃新聞采訪人員表示 ， “后面我會把更多時間聚焦解決罕見病領域的原創性研究 。 ”
這一聚焦不僅在于自身實驗室的繼續鉆研 ， 她希望能倡導發起一個專門的罕見病基金會 。
“類似于國家自然科學基金委員會 ， 任務之一就是資助一些能靜得下心來做研究的團隊 ， 專門解決罕見病的診斷和治療 ， 而且要做原創研究 。 ”在吳志英看來 ， 目前國內罕見病領域的基礎研究和臨床試驗都存在大量的經費缺口 。
行醫30年 ， 她看到太多的病患無藥可治 ， 也看到一些病人因國外藥企突然將一款藥物退出中國市場后就失去了救命藥 。 “國內的原創能力還需要進一步提高 ， 但這必須要開始去做 。 不啟動這些研究 ， 隱患一直在 ， 只有啟動了 ， 也許5年或者10年都看不出成效 ， 但未來一定看得到成效 ， 中國未來的罕見病患者能看到更多的希望 。 ”
“一定要有先驅者 ， 才會留下很多東西讓后人去享用 。 ”吳志英如是表示 。
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