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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者( 六 )

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“要把病人放在心上 ， 即使能治療 ， 罕見病患者也大多是慢性病群體 ， 病人可能需要一輩子跟著你 ， 如果病人愿意一直來找你復診 ， 那就說明他很認可和相信你 ， 對你的依從性很高 。 ”吳志英談道 ， 醫生要做的是怎么樣讓你的病人始終選擇相信你 。
值得一提的是 ， 浙大二院的罕見病病區原本有26張床位 ， 但最近減少了3張床位騰出了兩間病房 ， 分別被改成肌肉活檢室和肌電圖室 。 “很顯然 ， 床位會帶來醫療創收 ， 3張床位對一個臨床醫生來說很寶貴的 ， 但是為什么要這樣做？因為這樣做對病人更有好處 ， 他們的肌電圖和肌肉活檢都可以在病區里面做 ， 不用跑來跑去 ， 也不用耗時排隊 。 ”
吳志英甚至可以明確告訴來住院的病人需要住幾天院、花多少錢 。 “我的初衷就是要降低病人的負擔 ， 病人負擔輕了以后 ， 他自然而然對醫生的依從性會更高 ， 他覺得自己不用花太多錢 ， 就能夠看到最好的醫生 ， 而且能夠得到最好的幫助 。 ”
為何堅持要有一個專門的罕見病病區？吳志英詳細地闡述了她的理由 。 “來住院的這些病人主要是為了診斷明確 。 ”但這僅僅是第一步 ， “實際上針對罕見病人的修飾治療藥物仍然很少 ， 絕大多數沒有有效的治療藥物 ， 那醫生就不管了嗎？當然不是 。 ”吳志英團隊堅持給這些住院診斷明確的患者進行綜合管理 ， 同時對病人及家屬進行宣教 ， “告知他們 ， 雖然現在沒有徹底解決問題的藥物 ， 但是我可以給你一些對癥治療以及康復治療 ， 提高他的生活質量、延長他的壽命 。 ”
吳志英尤其強調 ， “首先需要精準診斷 ， 然后再給他一些個體化治療 ， 同樣一個病不同的病人方案可能會不一樣 ， 因為他們會有不同的表現 ， 比如有焦慮、抑郁等精神行為 ， 我要給他相應的處理 ， 我首先要讓他活著 。 ”
“因為生活質量長期處于較低水平 ， 罕見病患者的自殺率較高 ， 要引起我們的格外關注 。 ”吳志英告訴她的病人 ， “活著是最重要的 ， 你如果能多活5年 ， 可能有效治療的藥就出來了 ， 但如果現在不做任何干預 ， 即使以后有藥而你已經不在了 ， 那非?？上?。 ”
吳志英對其團隊的住院醫生還有著一項嚴苛規定 ， “一個一線醫生最多管三個病人 ， 這三個病人好好管 ， 意味著你不僅僅給他診療 ， 更多的是跟他溝通 ， 醫生要花大量時間跟病人說話 。 ”而罕見病區的護士也要通過相應的培訓 ， “學會與罕見病病人及其家屬更好地溝通 。 ”
聚焦罕見病原創性研究
吳志英至今仍保持著每天工作14個小時的狀態 ， “這包括上班看病人、回家以后在電腦上看病人的資料和文獻 ， 還有自己做研究、指導學生等 。 ”
過去這么多年的“破案”是由淺及深、層層遞進的 。 在研究領域 ， 吳志英同樣成果斐然 。 多年來 ， 她以通訊作者在Nature Genetics、Brain、Neurology、 Molecular Neurodegeneration等國際知名期刊上發表SCI論文100多篇 。
團隊研究的疾病涉及肝豆狀核變性、發作性運動誘發性運動障礙、肌萎縮側索硬化、遺傳性共濟失調、亨廷頓病、遺傳性神經肌肉病等 。 就在2020年 ， 吳志英領銜的“神經遺傳病診治優化與機理研究創新團隊”入選科技部創新人才推進計劃重點領域創新團隊 。
吳志英和基礎研究的科學家們長期保持著密切合作 。 正如前述她遇到的第一個PKD患者 ， 由此延伸出來的研究在2010年迎來轉機 ， 他們利用全基因組測序技術最終成功追蹤到了PKD的致病基因 ， 即位于16號染色體上的PRRT2基因 。
發現PRRT2基因后 ， 吳志英還需要完成證據鏈的另一部分 ， 即需要從動物實驗進行功能驗證 。 最終 ， 吳志英團隊和中科院神經科學研究所研究員熊志奇團隊合作 ， “他們花了3個月時間 ， 從功能上進一步確定16號染色體上的PRRT2基因就是PKD的致病基因 。 ”