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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者( 五 )

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吳志英是該指南的通訊作者之一 ， “這是我們牽頭撰寫的指南 ， 專家共識相對好寫 ， 但如果在這個領域沒有很多年的經驗 ， 沒有循證醫學證據 ， 診治指南就寫不出來 。 ”

先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者
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目前 ， 吳志英帶領的團隊有6名骨干 ， 包括她自己在內個個都是罕見病和遺傳病領域的“精兵強將” 。 “除了我之外 ， 還有2名副主任醫師 ， 3名主治醫師 ， 這些人不僅會看病 ， 對疾病很了解 ， 還能看檢測報告 ， 數據都可以自己分析 。 ”
未來醫學遺傳科/罕見病診治中心還將注入更多的年輕力量 ， “做罕見病的醫生要經過最正規的培訓 ， 不能道聽途說 ， 每講出一句話都是精準的 ， 只有這樣才能到達到一定的高度 ， 同時體力、精力都要好 ， 我才會讓他加入這個團隊 。 ”
吳志英說 ， “實際上我并不鼓勵所有醫生都來關注罕見病 ， 畢竟這是罕見病 。 關注罕見病的醫生他要自己愿意、喜歡 ， 當然總有一部分人會喜歡做這件事情 ， 比如我就很愿意研究和診治罕見病 ， 而很多跟我同輩的同道們更愿意關注常見病 。 ”
10000個醫生當中 ， 有10個醫生真正愿意鉆研罕見病 ， 在她看來已經足矣 。 但是 ， 想要進她的團隊 ， “人是要挑的 。 ”
解決束手無策的頑疾：半年不到20塊錢的藥物
10多年來 ， 吳志英自己的病例庫里面就積累了3萬例左右的罕見病病人 ， 這些病人都是在她門診看過的病人或者住過院的病人 。
罕見病是人類健康問題的極端表現 ， 而碰到一名“對的”罕見病醫生對罕見病人來說 ， 有時候甚至是生死逆轉 。
談回上述吳志英遇到的第一例PKD患者 ， 該患者此前一直被診斷為癲癇 ， “之前的醫生給他用了多種抗癲癇藥 ， 都無效 ， 我說只有最后一個藥可以給你試試 ， 但這個藥是有過敏風險的 ， 萬一出現問題立即停藥來找我 。 ”吳志英所說的就是卡馬西平（carbamazepine） 。
作為傳統的抗癲癇藥物 ， 臨床研究顯示 ， 卡馬西平能控制70%癲癇患者的病情 。 但是 ， 馬卡西平或可引起最嚴重的副作用 ， 即有發生剝脫性皮炎的風險 ， 嚴重時可發生史蒂文斯-約翰遜綜合征及感染性休克而危及生命 。 FDA已將藥物基因組學信息列入了卡馬西平的藥品說明書 ， 攜帶HLA-B*1502等位基因的患者在接受治療時發生嚴重皮膚不良反應的風險顯著增高 。
令人欣慰的是 ， 一周后該患者來復診時告訴吳志英 ， 她第一天晚上吃完藥 ， 第二天無論怎么跑跳 ， 都不會出現之前的異常情況 。 基于該病例的發現 ， 吳志英等人又開展了相關臨床研究 ， 最終在2013年發表了一項研究 ， 報道使用小劑量卡馬西平對PRRT2突變引起的PKD患者具有顯著的治療效果 。
“每個病人只要每天吃半片國產的卡馬西平 ， 而治療癲癇可能要服用6片 。 ”吳志英還細心地提醒患者 ， “你在床上貼個紙條 ， 提醒自己每晚口服半片卡馬西平 ， 第二天你愛怎么跑都沒事 。 ”
至此 ， 這名此前束手無策的患者僅需要每瓶（可服用超過半年）不到20塊錢的藥物 ， 即可回歸正常的學習和生活 。
“追回”十年前的病人：“要讓有需要的病人一輩子跟著你”
不僅解決眼前病人的困境 ， 對于吳志英來說 ， 那些在她的病例庫且依然沒有很好診斷或治療的病人 ， 一旦醫學上有了新的進展 ， 她都嘗試去重新找回病人 。
吳志英分享了一例病例 ， 時隔十年后仍舊被“追回” 。 “10年前 ， 這個病人在復旦大學附屬華山醫院找我看過 ， 按10年前的技術水平 ， 我還不能診斷 ， 結果等我到了浙大二院以后已經可以把這種疾病診斷出來了 ， 我們就趕緊再聯系病人 。 ”電話已失聯 ， 就寫信到患者提供的地址 ， 沒有回復 ， 再按地址找到當地居委會 ， 請居委會幫忙找到病人 。