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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者( 四 )

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“目前相對常見的罕見病可能不到1000種 ， 我的腦子里對這部分罕見病知識已經儲備好了 ， 只要病人到我這里 ， 我就可以迅速做出判斷 ， 至少大的診斷方向不會錯 。 ”吳志英表示 。

先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者
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一直想做一件事：罕見病成為獨立的科室
時間撥回到2007年9月 ， 吳志英以復旦大學特聘教授引進到華山醫院 ， 擔任華山醫院神經內科主任醫師 ， 復旦大學神經病學研究所所長兼神經內科副主任 。 8年后的2015年8月 ， 吳志英又以浙江大學求是特聘教授引進到了浙大二院 ， 現為該院副院長 ， 神經病學研究中心主任 ， 神經內科主任醫師、博士生導師 。
“我從福建到華山醫院 ， 大家都能理解 ， 但為什么又離開華山？有些人會不解 。 ”
對吳志英來說 ， 想做的事情只有一件 ， “我就是想擁有一支專業的隊伍來干專業的事情 ， 我要有門診、要有病區、要有醫學遺傳學實驗室 ， 我要培養一批人專門看遺傳病看罕見病 ， 不僅僅能看病人 ， 同時能高質量解讀基因檢測報告 ， 并為病人選擇最合適的遺傳學檢測手段 ， 能幫病人節約錢 。 ”
此前的2019年2月 ， 國家衛健委辦公廳發布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》 ， 為加強我國罕見病管理 ， 提高罕見病診療水平 ， 維護罕見病患者健康權益 ， 國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網 。 這一協作網包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院 ， 浙大二院即為浙江省省級牽頭醫院 。
今年的11月1日 ， 由吳志英推動創建的浙大二院罕見病病區正式掛牌更名為“醫學遺傳科/罕見病診治中心” 。 這標志著 ， 罕見病在浙大二院從一個病區走向了專業的獨立科室 。

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“大家看到我今年做了這件事 ， 但這并不是我今年才有的想法和行為 ， 而是我從福建醫科大學附屬第一醫院到復旦大學附屬華山醫院時就想干的事情 。 ”吳志英提到 ， 多年以來 ， 盡管國內醫院診療水平不斷提高 ， 但仍以常見病和重疾為主 ， “沒有一支專業隊伍來看疑難雜癥和罕見病 。 ”
6年前 ， 浙大二院最吸引吳志英的條件就是答應給她一個專門的罕見病病區 。 “這是最重要的一個條件 ， 也是排在第一位的條件 。 ”吳志英強調 。 而過去的6年 ， 全國各地來此求診的患者超過了1.3萬名 。
吳志英介紹 ， 目前門診有兩間診室 ， 可以進行長期隨訪 ， 同時有專門的病房 。 另外 ， 吳志英團隊還有專門的實驗室 。 實驗室不僅有常規的基因檢測平臺 ， 還設有細胞平臺和動物平臺 ， “不能只停留在看基因檢測報告 ， 我們一定要有后續的研究 ， 才能找到新的致病基因、找到新的治療靶點 。 ”
吳志英建議 ， 相關部門應該推動罕見病以獨立學科發展 。 這或能破局目前國內罕見病的診療難題 。
“這種模式一定能讓罕見病的診斷速度迅速提高 ， 也會大幅提高我們對病人的綜合治療和管理能力 ， 最關鍵的是能減少病人到處求醫就診的費用 。 ”
吳志英十分強調這一點 ， 至少各省應該迅速建立起罕見病專家庫 ， 并且對外公布這一名單 ， “常見病醫生很多 ， 不需要公布名單 ， 但罕見病專家名單一定要公布 。 ”她認為 ， “一定要通過多種渠道讓病人盡快找到可能解決自己疾病的專家 ， 這很重要” 。
值得一提的是 ， 今年4月 ， 中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組在《中華神經科雜志》發表了《中國肝豆狀核變性診治指南2021》 ， 該指南在2008年版《肝豆狀核變性的診斷和治療指南》的基礎上進行完善和修訂 ， 由中國肝豆狀核變性診治領域內知名專家反復討論并執筆成稿 ， 并在中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組會議上討論定稿 。