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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者

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上世紀90年代初 ， 臨床醫學本科畢業的吳志英師從我國著名神經病學專家慕容慎行教授攻讀神經病學專業碩士學位 。 從那時起 ， “看別人看不了的病”這粒種子就落進了吳志英的心里；直至后來 ， 這顆種子萌發成了和成千上萬個罕見病患者有關的診療和對話 。
吳志英教授是浙江大學醫學院附屬第二醫院（下稱“浙大二院”）副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任 。 她鉆研遺傳病和罕見病30年 。 往幼年時的記憶里尋找 ， 吳志英覺得后來的選擇并不意外 ， “我從小就喜歡看偵探推理小說 ， 喜歡破案的感覺 。 ”
2021年11月底的一天 ， 杭州的秋風夾著細雨 ， 吳志英在這座城市里已經生活工作了6年 。 澎湃新聞（www.theaper.cn）采訪人員和她的專訪原本約在實驗室 ， 因防疫要求最后改在了浙大二院解放路院區的行政樓9樓 。 行政樓這間辦公室 ， 吳志英并不常來 ， 大多時間她穿梭在門診、病區和實驗室之間 。
2015年8月 ， 吳志英以浙江大學求是特聘教授引進到浙大二院 。 來杭州前 ， 她于2007年9月以復旦大學特聘教授引進到華山醫院 ， 擔任華山醫院神經內科主任醫師 ， 復旦大學神經病學研究所所長兼神經內科科室副主任 。
而在去上海之前的17年中 ， 她一直在福建醫科大學附屬第一醫院神經內科工作 ， 其間完成了碩士、博士和赴美國哥倫比亞大學的博士后培訓 。 “我要是沒到華山醫院 ， 畢業后的十幾年即使做了主任醫師也沒什么人認識我 ， 最多也就在福建一帶比較出名 ， 省外沒幾個人認識我 。 ”
這樣的“無人認識”是有原因的 ， 多年來她一頭扎在診療一線 ， 拒掉了很多在她看來不必要參加的會議 ， “我基本不太出省參加會議 ， 這節約了很多時間 。 ”
“你一旦選擇鉆研罕見病 ， 這條路就要一直走下去 ， 你要經過規范的培訓 ， 要花更多的時間 ， 要耐得住寂寞 ， 不能眼紅你的同輩比你晉升更快 ， 這些事情可能暫時與你無關 。 你的目標就是把病人診斷好、管理好 ， 同時也要把罕見病研究做好 。 ”這是吳志英從年輕時起對自己的要求 ， 后來她也如此囑咐她的學生 。
現年54歲的吳志英仍保持著每天工作14個小時的狀態 。 采訪人員在采訪中感受到 ， 每天穿梭于病房和實驗室的她 ， 對話時眼神里透露出能感染周圍的亮光 ， 有著極高的專注力和格外充沛的精力 。

先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者
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罕見病是謎團 ， “我喜歡破案”
人類對罕見病的認識和應對始于上世紀70年代 ， 而“罕見病”作為一組疾病的名稱被正式提出的時間更短 。 什么樣的疾病是罕見??？顧名思義 ， 就是相對于常見病來說更為罕見或發病率更低的疾病。
但從嚴格的罕見病定義來說 ， 目前全球并無一個統一被廣泛接受的定義 。 一般按照患病率或患病人數 ， 美國、歐盟等進行了各自的界定 。
中國目前尚無官方的罕見病定義 。 “在講罕見病時 ， 我們甚至很難講近20年的情況 ， 中國真正提出罕見病概念也就是最近10年左右 ， 而直到最近5年政府介入之后 ， 罕見病才真正被關注起來 。 ”吳志英在接受澎湃新聞采訪人員采訪時如是說 。
吳志英和罕見病結緣是在30年前 ， 彼時中國還沒有清晰的罕見病概念 ， 都被稱作“遺傳病” 。 1992年 ， 已經在福建醫科大學附屬第一醫院工作的吳志英師從慕容慎行教授攻讀神經病學專業碩士學位 。 慕容慎行教授系我國著名神經病學專家 ， 為福建省神經病學的創始人和奠基人之一 。