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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者( 二 )

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先驅者|求解罕見病·特稿｜罕見病“偵探”吳志英：這個領域要有先驅者
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慕容慎行教授
回憶30年前和導師一起出診的情形 ， 吳志英印象深刻：有一次來了一位坐在輪椅上的少年 ， 身體扭作一團 ， 肢體僵硬 ， 說話不清 ， 口水不停地流 ， 他的姐姐也得了一樣的怪病并且已經去世 ， “我的導師聽完后 ， 用手電筒照著他的眼睛 ， 指著角膜緣一圈棕綠色的環說 ， ‘這是角膜K—F環 ， 這個病人是肝豆狀核變性患者’ 。 ”
這是吳志英接觸到的第一例肝豆狀核變性患者 。 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病 ， 由于第13號染色體的ATP7B基因突變導致患者體內銅離子轉運及排泄障礙 ， 銅在肝臟、神經系統、角膜、腎臟等臟器蓄積 ， 發病年齡多為3-60歲 。 如果不治療 ， 疾病發展可致命；如果早期診斷和治療 ， 患者可有正常的生活和壽命 。
“第一個病例看完以后我就想 ， 為什么我導師能一眼看出來 ， 別的神經內科醫生就看不懂？”吳志英道出了她選擇一頭扎進罕見病領域的初心 。 她后來認為 ， 這跟慕容慎行教授的臨床經驗十分豐富有關 ， “更重要的是 ， 這和我導師長期對這些遺傳病、罕見病的關注分不開 。 ”
談起這些 ， 吳志英仍流露出仰慕 ， “當時這就是自己的目標：未來我就應該成為像我導師一樣的醫生 ， 能夠看疑難雜癥 。 ”她笑著說 ， 這或許也跟自己從小就喜歡看偵探推理小說、看破案電影有關 ， “總喜歡去解決一個謎團 ， 喜歡去尋找答案 。 ”
吳志英的碩士和博士課題都和肝豆狀核變性相關 ， “我1990年本科畢業 ， 1992年開始跟慕容慎行教授讀碩士 ， 然后就把這個病選定為我一輩子要攻克的一個病了 。 ”迄今為止 ， 吳志英看過的肝豆狀核變性患者已經超過1000人 。 從肝豆狀核變性開始 ， 吳志英的關注范圍延伸到更多的罕見病 。
“可能很多人做出一個決定要經過各種各樣的思考 ， 但對我而言 ， 很多時候做出一種選擇都沒有太多的猶豫 ， 一旦想好 ， 我的選擇就非常簡單 。 ”
罕見病醫生需要積累 ， 也需要掌握工具
選擇罕見病這條道路 ， 吳志英不是僅僅憑借對患者的熱情和耐心 。
“和常見病不一樣 ， 罕見病的醫生一定要有長期的關注和積累 ， 才敢說自己能看罕見病 。 ”能不能看罕見??？能不能看遺傳?。吭趨侵居⒖磥?， “就是你坐在診間 ， 一個病人拿著一大堆的報告過來 ， 你確確實實不僅能給他看 ， 還能夠解讀所有的報告 。 ”
一般來說 ， 吳志英對首診病人需要花上半個小時左右的時間 。 詢問病人的疾病表現、家族史 ， 看病人帶來的報告 ， 有些病人甚至需要一個小時 。
吳志英是一名神經內科醫生 ， 但在碩士和博士期間接受了規范的遺傳學培訓 ， 博士后期間則接受了神經科學培訓 。 這樣的背景讓她對神經系統的罕見病有了更多的把握 。
“目前國內能同時具備臨床醫學和遺傳學知識的醫生還是較為匱乏的 。 ”吳志英強調 ， 分子診斷給當前的罕見病或者遺傳病的預防、診療都帶來了極大的幫助 。
實際上 ， 基因測序等遺傳學診斷技術廣泛應用于臨床也可以視為罕見病診療的分水嶺 。 在此之前 ， 罕見病主要通過臨床表現以及常規的實驗室檢查方法去判斷 ， 但無法從分子層面去進一步確診疾病 。 正因如此 ， “解讀基因檢測報告的質量至關重要 ， 醫生當中要有能勝任這項工作的一支隊伍 。 ”
吳志英是最早擁抱這些新技術的罕見病專家之一 。 她向采訪人員回憶起2005年曾遇到的一例罕見病患者 ， “我當時已經是一名主任醫生了 ， 但在一次門診中看到一例病人 ， 仍然不知道該如何給他做出診斷 。 ”