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關注罕見?。浩平狻疤靸r藥”困境( 二 )

健康知識養生常識


多方努力 ， 正在織起罕見病患者的醫療保障之網 。 不過 ， 藥物用得起了 ， 還要能早用 。 由于社會對罕見病的認識不足 ， 很多罕見病患者經歷過誤診 ， 從而拖延了治療時間 。 專家呼吁 ， 罕見病需要實現早診、早治 。
少見、表現不典型罕見病面臨"診斷難"困境
佳欣在被確診龐貝病之前 ， 跑過十幾家醫院 。 她說：“確診的過程是很曲折的 ， 也是很幸運后來遇到了一個懂得罕見病的醫生 ， 從去醫院到確診大概三個月 。 ”
關注罕見?。浩平狻疤靸r藥”困境
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江蘇省人民醫院也接診了一位13歲的男孩 ， 小時候就有癥狀 ， 比如手腳疼痛麻木、身上有小點點 ， 但沒有在意 ， 直到13歲時 ， 突然出現臉腫、腿腫 ， 有蛋白尿 ， 到醫院就診 ， 被確診為法布雷病 。
江蘇省人民醫院腎內科主任醫師毛慧娟說：“我們給他做了腎穿刺 ， 發現有特征性的改變 ， 我們就懷疑這個病 ， 給他做了一個酶的檢測 ， 發現酶非常低 ， 基因檢測也確診 。 ”
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醫生介紹 ， 目前能治療的罕見病中 ， 除了龐貝病、法布雷病等治療費用高昂的病種外 ， 也有不少病種治療費用并不高 。 比如脂質沉積癥 ， 其中一個類型只需要維生素B2的治療 ， 病人就能夠長期生存 。 臨床難點在于診斷 ， 脂質沉積癥的表現 ， 比如肌肉無力、全身乏力 ， 很容易與其他疾病混淆 。
江蘇省人民醫院老年神經內科主任醫師牛琦說：“有時候也會被診斷為其他的疾病 ， 服用一些其他的藥物 ， 疾病沒有得到正確的治療也會進行性加重 。 ”
診斷罕見病 ， 也不是單靠一項檢查就能完成 ， 需要醫生根據患者的臨床癥狀全面分析、綜合判斷 ， 通常涉及多個科室 ， 也給確診增加了難度 。
牛琦主任說：“因為很少見 ， 所以我們還是要不斷地給醫生做培訓 ， 能夠去想到和認識到這樣一類疾病 。 ”
全省協作、上下聯動建立罕見病三級預防機制
2019年 ， 江蘇成立罕見病診療協作網 ， 省內19家大醫院參與 ， 協作網通過科普、培訓 ， 提高基層醫療機構對罕見病的認識和診斷能力 ， 建立罕見病患者綠色轉診通道 。 2020年 ， 這19家醫院聯手成立全國首個溶酶體貯積癥診療協作組 ， 加快編制溶酶體貯積癥診療規范 ， 形成上下聯動、雙向轉診機制 ， 提高患者的早期診斷率 。 專家介紹 ， 目前江蘇正在推動罕見病的篩查工作 ， 建立罕見病"三級預防"機制 。
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江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“一級預防包括罕見病有家族史的家庭 ， 我們給他提供遺傳咨詢 ， 在孕期我們通過羊水或者通過母親的外周血 ， 通過基因檢測來進行相應篩查 ， 新生兒出生了之后圍繞著新生兒篩查來進行推動 ， 另外臨床上把相應的罕見病制定了一個高危畫像 ， 出現了哪些癥狀有可能提示罕見病 。 ”
（來源：江蘇公共新聞頻道/汪樂萍編輯/李時）