山東大學第二醫院內分泌科：罕見病“捕手”，疑難癥“克星” _健康小知識

齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員陳曉麗通訊員張瑞雪張靜
“尚德勤勉和諧,執著攀登拼搏” 。建科以來,經過幾代人的不懈努力,山東大學第二醫院內分泌科已經培養了一支業務技能專、科研水平精、敬業意識強、結構梯次合理的人才隊伍,形成了醫療、教學、科研、預防保健于一體的持續發展、亞專科突出的科室發展框架,臨床和基礎研究均取得豐碩成果,有力促進了山東省內分泌與代謝病領域的發展。

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抽絲剝繭,精準確診復雜癥狀背后的罕見病
近年來,兒童青少年肥胖、糖尿病患病人數明顯增加,成為困擾家庭和社會的重大難題。與此同時,內分泌醫學的發展已經步入精細化階段,并逐步形成多層次、多維度的綜合學科。
緊密結合內分泌代謝病的發展趨勢及臨床需求,山東大學第二醫院內分泌科一直致力于糖尿病尤其是特殊類型糖尿病的診治,已經形成了相關罕見病的精準診斷體系。
剛出生不久眼球便出現震顫,隨著生長發育,身高普通、體重卻飛速上漲,焦慮的家長和年幼的孩子,這樣的場景就發生在山東大學第二醫院內分泌科診室里。
初步檢查發現,這位年僅10歲的孩子頸部及腋窩存在嚴重的黑棘皮征,眼球震顫明顯,聽力也存在明顯下降。化驗提示口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)后2小時血糖高達18.39mmol/L,2小時胰島素>1000uIU/ml,符合糖尿病診斷,同時還合并嚴重胰島素抵抗。
“我們進一步完善相關檢查后,發現孩子同時存在肝功能不全、骨齡提前、肺動脈高壓、感音神經性耳聾等多系統疾病。 ”山東大學第二醫院內分泌科主任陳詩鴻告訴采訪人員,同時存在多系統病變往往預示著罕見遺傳綜合征的可能。
經過科室內討論,大家一致認為患有特殊類型糖尿病-Alstrom綜合征可能性最大。 “Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,目前,國內外總報告病例數不到1000例。 ”陳詩鴻介紹,其臨床表現十分復雜,包括肥胖、胰島素抵抗、視網膜營養不良、感音神經性聽力喪失、心肌病、肝腎功能異常等。
隨后,基因檢測結果證實了其確實存在ALMS1基因復合雜合突變,ACMG均判定為致病性變異,父母分別攜帶上述基因雜合突變。由此,終于可以明確診斷為Alstrom綜合征。
在山東大學第二醫院副院長侯新國和科室主任陳詩鴻的指導下,綜合患者年齡及其多系統病變,科室給予降糖、改善胰島素抵抗、保肝等藥物治療,患者病情好轉后出院。

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多專業組齊發力不斷提升規范化診療水平
人體的內分泌系統是個大家族,囊括了下丘腦、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島、腎上腺、性腺等多個腺體,以及分布在其他器官的內分泌組織和細胞。
提升疑難病例診斷水平、強化疾病診療規范化、深化院內多學科聯合診療。近年來,山東大學第二醫院內分泌科在糖尿病、甲狀腺疾病、骨代謝疾病、垂體及腎上腺疾病等不同亞專業領域全方位發力,專業細分、凝練方向,患者得以專病專治,也讓學科發展走向更專、更細、更深入。
根據糖尿病患者不同的臨床特點,結合基因檢測技術,進行糖尿病的精準分型；對于已診斷糖尿病患者,開展糖尿病早期風險評估與并發癥篩查,并進行綜合規范治療；開展全院血糖管理工作,協助其他科室進行綜合糖尿病管理,有效減少非內分泌科糖尿病患者的住院天數。
在甲狀腺疾病領域,科室聯合病理科創新性開展了超聲引導下甲狀腺細針穿刺細胞學檢查,提高了山東大學第二醫院甲狀腺手術的惡性腫瘤比例,使甲狀腺結節診療體系更加完善。