剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？( 二 ) _健康小知識

蕾妮說：「我覺得自己是一個失敗的母親。」
她和斯克特的婚姻也岌岌可危。婚前兩年，他們從未有過任何形式的摩擦，但在等待結果的日子里，她甚至覺得如果孩子真的患病，自己可能要成為一個單親媽媽了。
如果他們沒有明星身份，以上種種很可能被簡化為假陽性數據庫中的一條數據，它就是關于那段灰暗經歷的唯一官方記錄了。
苯丙酮尿癥篩查：「僥幸」的成功？
拜奧夫婦開啟與新生兒篩查有關的公益事業時，這項政策已經在美國實行了46年。
最早被篩查的疾病是苯丙酮尿癥（PKU），這是一種發病率約為萬分之一的氨基酸代謝病，通常在患兒3～6個月大時出現神經異常、毛發淺淡、汗尿鼠臭等癥狀，主要的治療手段是采用低苯丙氨酸的飲食，若不及時治療，會嚴重損害智力和運動能力。
人們普遍認為其緣起于微生物學家羅伯特·格思里的研究，他有一個剛出生就智力發育遲滯的兒子，還有一個被診斷出PKU的侄女。他原本的研究方向是癌癥，后來轉向PKU篩查，并活躍在全國智障兒童協會的地方分會。
上世紀60年代，他和助手發明了一種抑菌試驗，用新生兒的足跟血進行PKU的癥狀前診斷。這為大規模篩查提供了可能——此前，唯一的方法是檢測尿布中新鮮尿液的苯丙酮酸水平，僅在嬰兒出生后6～8周可靠，而那時腦損傷可能已經發生了，因此不適合全民性的篩查。
當時恰逢肯尼迪總統大力支持減少智力發育遲滯，批準使用聯邦資金資助相關研究。 1962年，兒童局就資助了一個試點項目，使用格思里試驗為29個州的40萬名嬰兒進行PKU篩查。
醫學界的反對聲四起：且不論這個新發明的試驗準確性如何，當時對于PKU的原理不甚了解，低苯丙氨酸飲食療法的有效性也還是未知數（直到篩查啟動5年后，才有研究確認盡早啟動該療法能使患兒長期受益）。
即便如此，篩查還是很快得到推廣。截至1965年，即試點項目啟動3年后， 50個州中已有27個強制執行篩查，到了1973年，名單中又增加了16個州。
格思里起到了不小的作用，作為發起者，他繞過了持反對意見的專家，與立法委員、媒體接觸，并借助自己在智障兒童協會的力量推動立法。一些PKU患兒的家長也扮演了相似的角色，美國國家科學院一份1970年代的記錄顯示，醫學界與病友組織的拉鋸影響了12個州的立法委員。
還有一些運氣成分：馬薩諸塞州在篩查的前1000名新生兒中就檢出了第一例PKU ，接著又在5.2萬個樣本中檢出了9例。它成為美國第一個立法要求新生兒篩查PKU的州，也是唯一一個醫學界沒有組織起來反對篩查法案的州。
然而，后續該州又篩查了5萬人，才出現第10例陽性。如果發現第一例PKU也需要這么久，很難說人們是否還會對篩查如此熱忱。
華盛頓特區的情況則相反，在篩查的頭3年，沒有一名新生兒被診斷出PKU ，因此衛生官員決定將這部分資源挪作他用。
此后的數十年，越來越多的疾病被納入新生兒篩查。各州囊括的病種不盡相同，在21世紀初，最少的有3種，最多的有36種。

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2000年，美國各州新生兒篩查情況。
數據來源：2000年美國兒科學會新生兒特別小組
圖源：《拯救嬰兒？新生兒基因篩查之謎》
2005年，美國衛生資源與服務管理局召集了一個特別小組，讓其推薦一組病癥，以期統一各州。最終有29種「核心疾病」和25種「次要疾病」入選。新生兒擴大化的浪潮涌起， 5年后，所有州強制篩查的「核心疾病」都超過了27種。