剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？( 三 ) _健康小知識

現在看來， PKU是一個能完美論證新生兒篩查益處的疾病：它的發病機制已知，有行之有效的治療方法，且越早開始治療越好，對于出生后立刻治療的患兒，所有不良后果的可能性都大大降低。
【剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？】但在篩查啟動時，人們對這些并不完全了解，因此一些學者稱PKU篩查的成功帶著「僥幸」。
其他被列入新生兒篩查的疾病，有多少和PKU相似？根據美國醫學遺傳學學院的報告，僅有3種。
掙扎在「中間地帶」的「準病人」
拜奧夫婦清楚記得，女兒第一次檢測的結果中， GA1的標志物濃度是0.35μmol/L ，恰好是當時規定的臨界值。
醫生無法確認貝利是否患病。他們重新檢測了貝利的血液和尿液，這次血檢結果有所升高，但只超過了臨界值一點，依然無法下定論。最終給出答案的是基因檢測，這是當時的普通人無法輕易獲得的資源。
新生兒篩查檢測出了一群生化指標落在正常區間之外的人，但他們并不一定患病。作者將這些搖擺在患病與健康之間的人稱為「準病人」，他們研究的75個家庭，超過半數都是這種情況。
「準病人」在篩查啟動之初就出現了。 1974年前，因為格思里試驗的準確性不夠理想，為盡量避免假陰性，陽性結果的臨界值被設置得很低，假陽率一度達到了90% 。一些孩子采用了較長時間的低苯丙氨酸飲食后才被排除，因過少攝入這種必需的營養而影響了健康。
后來被納入篩查的疾病也經歷過這個過程。臨界值的確定需要參考過往的病例，一些疾病比PKU還要罕見，累積的病例太少，使得早期的臨界值不夠科學。
隨著篩查的推進，檢出了數量遠超預期的「患者」。醫學界對疾病的認識增加，從而調整了臨界值。比如， 2010年GA1的標志物臨界值從0.35μmol/L改為0.6μmol/L 。如果貝利晚兩年出生，拜奧夫婦不會接到篩查結果異常的通知，也就不會經歷「地獄般的3個月」。
不確定性是醫學的常態，新的技術固然能解決一部分問題，但也會帶來新的不確定性。
邁克一家的經歷充分體現了這一點。他與貝利一樣，在新生兒篩查中被懷疑患有GA1 。第二次檢測時，血清中的標志物濃度正常，但尿液中的數值是正常值的6倍。
醫生提出了基因檢測的選項，但也提前向邁克的父母說明：如果沒有檢測出任何突變，或者兩種已知的相關突變都被檢測到，結果才是有意義的。如果只檢測到一種已知突變，則無法確定他是攜帶者，還是「可能存在一種未被證實的突變」，從而有很大的概率患病。
邁克正是第3種情況。醫生決定再次檢查生物標志物的水平，讓邁克的父母非常迷惑：這和前兩次做的血檢不是同樣的檢查嗎？
醫生語氣猶疑：「是的，我們是想看看濃度是否有下降，如果下降，邁克患病的風險可能會降低，他可能只是一個攜帶者。」
書中沒有給出邁克的結局，只是暗示，這次檢測的結果依然是不確定的。

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「準病人」的家長們整日浸泡在惶恐中，并投入很多精力執行預防措施，雖然沒人能肯定孩子是否真的需要。
一項發表在《美國醫學會雜志》的研究發現，收到過假陽性結果的患兒母親有著更大的育兒壓力，此外，盡管主觀匯報并未顯示出她們更擔心孩子的健康，但一個客觀的參考是，她們將孩子送醫的次數比對照組高出一倍。