剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？ _健康小知識

一根鋒利的三角金屬針刺向嬰兒皺巴巴的后腳跟，護士擠出第一滴血，輕輕擦掉，然后將第二滴血抹在一種特殊的卡片上。
在美國，幾乎每個嬰兒在出生后1～6天都會經歷這個過程。卡片被送往各州的實驗室，進行數十種代謝物的分析，以篩查一系列遺傳性疾病。
新生兒篩查至今已有60年的歷史，不止一個國家的公共衛生官員評價其為「最有意義」「最成功」的公共衛生政策之一。
美國是最早實行該政策的國家，也是篩查疾病數最多的國家之一。每年約有400萬名嬰兒接受篩查，其中1.25萬被診斷為29種「核心疾病」之一，許多孩子因早期干預而受益。
然而，這些并不能充分概括家長和醫護面對陽性結果的復雜心理和行動。
社會醫學學者斯蒂芬和瑪拉在加利福尼亞州的一個新生兒篩查隨訪中心進行了3年的田野調查，追蹤了75個初篩陽性家庭的就診經歷，并深入訪談了政策推動者和臨床醫護。
在《拯救嬰兒？新生兒基因篩查之謎》一書中，他們展示了技術的不確定性如何重塑醫患互動，影響人們對「正常」的理解和對未來的期待。隨后提出了一個問題：這項宣稱「拯救嬰兒」的政策，究竟能在多大程度上改變孩子們的結局？
兩個版本的故事
在一眾采訪人員前，蕾妮·拜奧掏出一張20美元的賬單，展示了新生兒遺傳代謝病篩查所需的費用。
她是一位小有名氣的美國演員，和丈夫、導演兼演員斯克特·拜奧是這場發布會的召集者。他們的女兒貝利·拜奧曾在新生兒篩查中收到疑似戊二酸血癥Ⅰ型（GA1）陽性的結果， GA1是一種罕見的遺傳代謝病，嚴重時可能導致腦損傷甚至死亡。
危機解除后，這對明星夫婦成立了一個以女兒名字命名的基金會，以增強公眾對新生兒篩查的認知，并幫助有機酸血癥患兒。
2008年，斯蒂芬和瑪拉的研究步入第二個年頭，拜奧夫婦進入了他們的視野。在基金會啟動的發布會上，拜奧夫婦呼吁立法者實施更大范圍的新生兒篩查。不久，他們又舉辦了慈善拍賣，第一位受益者是個5歲的GA1患兒，她所在的州當時并未將GA1納入篩查。

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拜奧夫婦帶女兒參加宣傳新生兒篩查的活動。
圖源：網絡
和公眾一樣，借助媒體，兩位作者很快熟知了這個充滿積極能量的故事。
次年，他們訪問了拜奧一家， 20個月大的貝利抓著一只海綿寶寶玩偶迎接了他們。通過訪談，他們得知了故事的「后臺」版本：
在貝利出生后的第5天，拜奧夫婦得知她的新生兒篩查結果有些異常，電話那頭的護士沒有透露太多，而是敦促他們帶孩子去復檢。
在等待最終結果的10周里，這個新的小家庭瀕臨崩潰。
斯克特不敢和孩子產生聯結，他完全不想抱孩子：「因為我覺得她馬上就要死了，我不想打開心扉，然后余生都在受苦。」
蕾妮則進行了艱難的心理建設，準備放下一切照顧孩子。遺傳咨詢醫生說，如果貝利在6年內不遭遇代謝危機，或許還有幾分機會。蕾妮因此決定在嬰兒房度過6年：「我準備好了讓每個人都戴上口罩再進來……我是不會離開的。」
為了預防「癥狀」，他們給女兒服用膳食補充劑。每一次去買藥，蕾妮都覺得「像是確認一遍我的孩子真的生了病」。
重壓之下，她只堅持了6周的母乳喂養就放棄了。當時貝利體重較輕，兒科醫生建議補充一種蛋白質，這將拜奧夫婦推入兩難的境地——如果貝利真的患有GA1 ，這種蛋白質會惡化病情。