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剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？( 五 )

健康知識養生常識


部分疾病的治療依賴特定配方的醫療食品 。 有的保險不能報銷這些食品 ， 有的雖然報銷 ， 但需要保險公司的事前批準 ， 人們時常會卡在這個流程上 。
書中的營養師將其描述為一場「戰斗」 ， 從醫生、營養師到家長 ， 「每個人都要戰斗」 。 不停地寫信、打電話 ， 被接連推到別的部門也不放棄 。 但戰敗是常態 ， 結果是自付不菲的費用 ， 這并非每個家庭都負擔得起 。
有時 ， 交通問題也會成為篩查發揮預期作用的阻力 。 隨訪中心集中在大城市 ， 給一些來自鄉村、家境不好的就診者造成了困難 。
書中一個孩子的死亡 ， 背后就包含了種種獲取資源的障礙：
迭戈是墨西哥移民家庭的孩子 ， 他在新生兒篩查中被診斷出GA1 。 醫生對他嚴密隨訪 ， 調整母乳和配方奶粉的比例 。 但他還是在半歲時病倒 ， 反復癲癇發作 ， 被直升機緊急送往學術醫院才轉危為安 。
此后 ， 迭戈成了醫院的?？?。 出行是大問題 ， 他們家沒有車 ， 每次隨訪中心約在下午3點 ， 需要上午10點出發 ， 而回家時已是夜里8點半 ， 還出現過因為交通而放棄赴約的情況 。
隨著迭戈漸漸長大 ， 他不再享有一些公衛政策的支持 。 比如滿一歲后 ， 無法再獲得由婦女、嬰兒及兒童營養計劃提供的配方奶粉 。 醫生被迫做出了飲食調整 。 沒過多久 ， 不可逆的神經損傷已非常明顯 ， 他沒有支撐就坐不住 ， 而且完全不會說話 。
平時 ， 迭戈一家要更多地同本地的醫療機構打交道 ， 那里的醫療水平欠佳 。 迭戈的一次入院經歷 ， 后來被認定是本地醫院放置胃管的位置有誤所致 。
20個月大的時候 ， 迭戈死在了本地的急診室 。 人們無從得知 ， 如果他住在學術醫院附近 ， 結局是否會有所不同 。
可見 ， 新生兒篩查提供了一個預警 ， 這是挽救生命的第一環 ， 而能否連接到后續環節 ， 以及后續環節的可得性和質量 ， 也至關重要 。
早在上世紀90年代就有學者發出警示 ， 以篩查技術為絕對優先 ， 期待基礎設施和服務后來迎頭趕上 ， 似乎冒進了些 。
新生兒篩查的未來
14年前將拜奧夫婦拉出泥潭的基因檢測 ， 如今對于普通人已不再遙遠 。 如何將這項技術更多、更妥善地應用于新生兒篩查 ， 近幾年被廣泛討論 。
人們顯然更審慎了 。 這與更高的倫理要求有關 ， 也有成本與收益的考量——
2005～2009年 ， 加州的新生兒篩查費用約為2.31億美元 ， 每確診一個真陽性的平均費用超過30萬美元 ， 這還不包括后續的重復檢測和其他醫療服務 。
而基因檢測的成本比目前的方法高得多 。 決策者必須直面的質疑是 ， 這份投入是否一定程度上「犧牲」了其他與兒童健康有關的計劃 。
2017年 ， 全球基因組學與健康聯盟對新生兒基因篩查提出了一系列建議：首先 ， 這種篩查要聚焦于兒童期發病的疾病 ， 避免檢測成年后發病的疾病 ， 且待篩查的疾病要有行之有效的早期干預方法 。
其次 ， 解讀報告需要廣泛了解每個受試基因的非致病性/致病性突變 ， 應建立一個公開數據庫 ， 提供相應的信息 ， 并記錄篩查帶來的知識更新 。 數據庫中包含被篩查者的基因信息 ， 需要以保證隱私的方式呈現 。
此外 ， 除非有充分證據表明基因檢測有更高的敏感性、特異性 ， 否則不能取代已有的篩查方法 ， 只能作為補充 。
近幾年 ， 美國醫學界提出了一種階段性的基因篩查模式 ， 其特點是不在剛出生時檢測全部項目 ， 而是在不同的發育階段分次進行 。 同時隨著孩子年齡增長 ， 逐漸將其納入知情同意的流程 。