1. 首頁 > 健康養生 > >

剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？( 六 )

健康知識養生常識


這種模式可能會加重管理成本 ， 一種解決思路是 ， 將篩查的時機融入其他已有的兒童公衛服務中 ， 比如疫苗接種、小學入學前的聽力視力篩查等 。
剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？
文章圖片
2017年 ， 南京 ， 新生兒足跟血篩查 。
圖源：視覺中國
隨著篩查進一步擴大 ， 其強制性或許會受到更多挑戰 。
最初規定強制篩查 ， 是考慮到PKU的后果比較嚴重 ， 治療又不復雜 。 如今 ， 一些人開始考慮納入更多與疾病關聯不甚明確的突變 ， 或者治療更具侵入性或效果更差的疾病 。 這種情況下 ， 是否要交還一部分選擇權？
關于家長知情同意的爭議存在了數十年 。 最早格思里等人繞過了這個問題 ， 后來絕大多數州的規則是「隱性同意」 ， 除非家長主動表達拒絕 ， 否則默認同意篩查 。 但1975年的一份資料顯示 ， 許多家長并沒有聽說過這個項目 ， 也就不知道自己有權拒絕 。
由此還延伸出干血樣的非法使用問題 。 新生兒的足跟血被長期儲存 ， 許多家長并不知情 。 這是一個豐富的樣本庫 ， 在未征得同意的情況下 ， 一些樣本被用于兒童白血病、孕婦攝入重金屬等研究 ， 或被轉移到法醫數據庫 ， 甚至有個別州向制藥公司出售血樣 ， 從中獲利數百萬美元 。
2009年起 ， 一些家長就此提起訴訟 。 在得克薩斯州 ， 就有約500萬個干血樣被銷毀 。 公眾對知情同意的討論度大增 ， 并在此后修訂新生兒篩查法案時積極發聲 。
有專家認為 ， 未來可以嘗試分類管理 ， 對于一部分檢測 ， 給予家長選擇權 ， 另一部分則沿用現在的規則 。
拜奧夫婦的基金會仍在運轉 。 去年 ， 斯克特在社交媒體發帖：「我的女兒出生時 ， 篩查GA1的州僅有17個 。 13年過去 ， 已增加到近30個 。 」
他很欣慰 ， 自己和妻子貢獻了一份力量 。
撰文：陳怡含
監制：李晨
首圖來源：ICphoto
參考文獻
1.（美）斯蒂芬·蒂默曼斯、瑪拉·布赫賓德著 ， 高璐譯 ， 《拯救嬰兒？新生兒基因篩查之謎》 ， 華東師范大學出版社 ， 2020年
2.朱劍峰、董咚：《技術希望、個人選擇與文化敘事：生殖領域基因檢測的民族志研究》 ， 《世界民族》 ， 2018年第1期
3.JanM.Friedman,MartinaC.Cornel,etal.GenomicNewbornScreening:PublicHealthPolicyConsiderationsandRecommendations.BMCMedicalGenomics,2017
4.LonnaMollison&JonathanS.Berg.GeneticScreening:BirthrightorEarnedwithAge?ExpertReviewofMolecularDiagnostics,2017
5.LauraV.Milko,JulianneM.O’Daniel,etal.AnAge-BasedFrameworkforEvaluatingGenome-ScaleSequencingResultsinNewbornScreening.TheJournalofPediatrics,2019
6.LeslieAnnFrankel,StaceyPereira,AmyL.McGuire.PotentialPsychosocialRisksofSequencingNewborns.Pediatrics,2016
7.周文浩、趙正言：《基因組測序技術應用于新生兒篩查：臨床實踐的機遇和挑戰》 ， 《中華兒科雜志》 ， 2021年第59卷第7期
—Tips—