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剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？( 四 )

健康知識養生常識


「準病人」的家庭關系也在經受考驗 。 一位母親向作者表達了自己的愿望——和丈夫單獨約會一次 。 他們的孩子處在確診的「中間地帶」 ， 這位父親深陷焦慮 ， 不放心其他人照顧孩子 ， 甚至連妻子都不信任 。 因此 ， 孩子出生的一年多 ， 這對夫婦從未單獨外出 。
即便得知假陽性 ， 一些家長依然無法放松 ， 難以被說服放棄預防措施 。
一位母親等了5個月才被告知是虛驚一場 ， 她的孩子曾被懷疑患上MCADD ， 因為相關酶的缺乏 ， 該病患兒在饑餓時不能通過脂肪酸氧化提供能量 ， 約四分之一的孩子首次發作即導致死亡 ， 因此要嚴格控制禁食時間 。 這位母親在危機解除后依然感到擔憂 ， 堅持每兩小時母乳喂養一次 ， 搞得自己身心俱疲 。
孩子們的結局改變了嗎？
拜奧夫婦成立基金會后 ， 每個月都會在網站上重點講述一個有機酸血癥患兒的故事 。 這些孩子所在的州沒有將有機酸血癥納入篩查 。 文章情感充沛 ， 常見的總結是 ， 「如果他們出生在篩查這些疾病的州 ， 大概已經獲救了」 。
在各國的新生兒篩查宣傳中 ， 這種強調挽救生命的感人故事比比皆是 。 其中似乎暗含著一個邏輯：只要接受篩查 ， 孩子的結局將發生巨變 。
復旦大學主攻醫學人類學的副教授朱劍峰指出 ， 這些故事一次次強化著對「技術希望」的建構 ， 是一種「制造神話」的敘事 。 而醫療日常中的不確定性 ， 往往被過濾掉了 。
作為一項公共衛生政策 ， 新生兒篩查被決策者推行的初衷是降低死亡率和致殘率 。
毋庸置疑 ， 僅在美國 ， 每年就有成千上萬的孩子因篩查而更早開始接受治療 ， 減緩了病情的進展 。 著眼全球 ， 這一數字或達數十萬 。 但《拯救嬰兒》的作者也指出 ， 擴大化篩查啟動的前后幾年 ， 美國的嬰兒死亡率在世衛組織的排名一直是30位左右 ， 沒有太大變化 。
盡管將時間軸拉長 ， 2000～2020年 ， 美國的嬰兒死亡率從6.9‰下降到5.4‰ ， 但新生兒篩查在其中發揮了多大的作用 ， 不少學者對此保持著審慎的態度 。
一方面 ， 如前文所述 ， 待篩查疾病中與PKU情況相似的寥寥無幾 。 其中至少有15種 ， 早期干預僅能預防部分不良后果 ， 許多患兒的大腦、卵巢等器官仍會有長期并發癥 。 還有一些疾病 ， 人們對其早期干預的效果仍知之甚少 。
書中的醫護坦言 ， 對于有著最嚴重后果的疾病 ， 新生兒篩查或許縮短了確診時間 ， 但并不會對結局產生什么影響 。 而另一些被篩查出來的孩子 ， 可能終其一生也不會出現癥狀 。 這時常令他們感到受挫 ， 懷疑自己工作的價值 。
盡管采樣在出生后的一周內進行 ， 在一些家長看來 ， 結果依然不夠「及時」 。 書中半數出現癥狀的孩子 ， 在拿到結果前已在接受正確的治療 。 每年 ， 加州有數十名患兒在確診前死亡 。
剛出生時的幾滴血，能改變遺傳病孩子的結局嗎？
文章圖片
2017年 ， 南京市婦幼遺傳醫學中心正在處理樣本 。
圖源：視覺中國
另一方面 ， 新生兒篩查是一項平等的權利 ， 但不同家庭在獲取后續醫療服務上的不平等 ， 并不會隨之消除 。
公共衛生只覆蓋初篩的費用 ， 后續的資助頗為有限 。 在擴大化篩查啟動的第3年 ， 加州檢出的陽性增加了30% ， 且提交的后續檢查超出預期 ， 公共衛生部不得不采取措施控制成本 ， 比如必須在州承包的實驗室做基因檢測 ， 否則只能選擇化驗 ， 以及對多數疾病進行定性而非定量的檢測 。
不同的醫療保險影響著孩子的就診軌跡 。 很多時候 ， 醫生在得知保險狀況后會突然放棄安排檢查——「算了 ， 我們永遠得不到授權的 。 」