破解罕見疑難病例，需要怎樣的視野與信念？( 二 ) _健康小知識

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為患者開展MDT會診
但說到罕見病的藥物支付問題，身為醫生還是會有一種無力感。現在血液腫瘤的多個靶向藥已經在醫保范圍內，可由于POMES綜合征等血液疾病的罕見，它們不在這些靶向藥的適應癥內，患者也就無法進行報銷，承受著對普通家庭而言較重的用藥負擔。
這會直接影響到一些患者的用藥選擇。明明有副作用更小、預后效果更好的藥物，有的病人卻用不上、用不起，這時是我們最心痛的時刻。近些年來我一再呼吁，血液腫瘤領域已被納入醫保范圍的靶向藥，在支付保障上希望能兼顧罕見血液腫瘤疾病，避免發生同一種藥卻報銷待遇不同的局面。
上世紀八九十年代，有一部日劇《血疑》風靡全國，此后的一些影視劇，白血病也是常客，主人公一得了就束手無策，讓大眾覺得白血病是可怕的不治之癥。其實，一些常見血液腫瘤現已有藥可治、藥有所保，根本不再是“絕癥”；而在罕見血液腫瘤領域，我們同樣有信心讓它們不再是“血疑” ，只是在臨床治療之外，還有很多工作等著各方力量去完成。
從基層醫生、科研工作者到政府、社會各界，期待大家能首先“看見”罕見病群體，在診療中“想到”相關罕見病，在保障中“記得”有這樣一群望藥興嘆的患者們。這條常見血液病患者走過的希望之路，相信廣大罕見病患者，一定能通往這樣的未來。
叩問罕見：
總有美好讓我們在熱愛中堅持前行
■復旦大學附屬華山醫院內分泌科副主任葉紅英教授
平時，我喜歡看一些名人傳記和演講節目，從那些閃耀在歷史長河中的藝術名家，到一位位平凡而真誠、眼里閃著光登上舞臺的演講者，最打動我的，是他們全身心沉浸其中的狀態，因熱愛而堅持，不執著于成為什么樣的人，而是去享受追尋美好的過程。
醫生談起自己的職業，也許會“想說愛你不容易” ，辛苦、忙碌是避不開的關鍵詞；我很欣慰自己能持續保持那份最初的熱愛。作為常常與罕見病打交道的內分泌科醫生，無論是識蹤尋因的診斷，還是為病人帶來曙光的治療過程，乃至這其間必然面臨的種種挑戰，于我而言，不覺其苦，但知其樂。

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葉紅英教授
罕見疑難病例的復雜難治，往往源于病因的難以捉摸。在內分泌科，我們常常遇到輾轉求醫多年的患者，首要的任務即是明確診斷。如破案解謎一般找到確切的病因，循因施治讓病人得以康復，這樣的過程，自然是臨床醫生值得珍藏的美好時刻。
2014年，一位小伙子來問診時，已歷經了八年的病痛折磨，住了二十多次醫院。苦不堪言的他，有著滿月臉、水牛背、紫紋、向心性肥胖，這些特征本不難判斷——早在發病初期，他就在當地醫院被確診為庫欣綜合征。可他先后經歷垂體和腎上腺兩次手術，病情并沒有得到緩解。
在華山醫院，我們對他進行層層檢查和判斷，終于找到了隱匿極深的“罪魁禍首”：肺里有個不到一公分的腫瘤。他患的病可謂罕見中的罕見——異位ACTH綜合征，病因既非垂體也非腎上腺的庫欣綜合征。通過一個簡單的胸腔鏡手術切除腫瘤后，他痊愈了！
小伙子歡天喜地的激動心情，自不必說。他的痊愈也帶給我們極大的成就感，我們不是做手術摘除腫瘤的醫生，但我們告訴外科醫生病因在哪里。收獲喜悅的同時，更提醒自己，疾病特別是罕見病的診斷，正是考驗醫生心細如發、見微知著的能力。身為臨床醫生，這方面的成長永無止境。