破解罕見疑難病例，需要怎樣的視野與信念？( 三 ) _健康小知識

多年來，罕見病診療的進步，尤其能呈現醫學水平與醫療體系的迅速發展：從單一科室的接診，到多學科協作提供治療方案；從生理層面的病癥診治，到重視患者身心的全面康復。

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為患者義診
比如先天性腎上腺皮質增生癥（CAH），它的一些分型可能導致的后果之一是性分化異常，所涉及的后續問題包括病人的自我性別認知、心理狀態、社會融入等，非常需要全方位的支持系統。
20年前，我們有一位30歲左右的患者，原本是到泌尿科做腎上腺腫瘤的切除，術前主刀醫生發現“她”沒有第二性征，還有高血壓、低血鉀，請內分泌科會診。轉內分泌進一步檢查后，發現她是CAH中罕見的17α-羥化酶缺乏癥，染色體核型為46XY ，生理性別實為男性。
我至今記得患者得知這一結果時的震驚表情，也記得我那時的困惑與無奈。在用藥后，病人的高血壓、低血鉀很快恢復正常，但下一步我不知該把這位病人介紹給誰，來幫助“她”完成性別選擇、心理康復，走好今后的人生路。
去年我們又接診了一位CAH患者，情況有些相似，大約15歲左右，也是高血壓低血鉀伴原發閉經，一查染色體核型也是46XY ，明確為17α-羥化酶缺乏癥患者。但這時，我們已經是性分化異常相關治療團隊的一員。我們用藥物治療，很好地控制她的高血壓、低血鉀，并進行長期隨訪。針對她選擇社會性別為女性的決定，后續將由團隊其他成員為她進行一系列手術，最大程度保障她擁有一個女孩的幸福人生。
除了為病人排憂解難，我也常常思考，有幸處在華山醫院這樣一個平臺，診療了大量的罕見病病例之后，我們還可以做什么。個人的力量、乃至一家醫院的力量，對罕見疑難病例的診療終是有限的。提高對罕見病的識別和診治能力，最有效最基礎的，便是分享我們的經驗。
最近，我們內分泌科整理好了近十年來診治過的罕見病例。對這本書的書寫方式，我有一點很滿意：不僅寫出了病人病史的摘要，還記錄了診斷的思考分析過程，即“我們是怎么想到的” 。病人的表征可能就是高血壓、糖尿病，那我們如何聯系到罕見病？如何最終確診？我們如實逐步記錄，供大家參考，再查閱相關文獻進行總結，以助讀者對這一罕見病有鮮活而全面的認知。
之前，我還寫過一本關于垂體疑難病例的書。說到這里要夸一夸我們可愛的病人，這原本是寫給醫生參考的書，但也有病人會買來閱讀。第一次看到拿了這本書來看門診的病人，我非常震驚，讓我深深佩服，也讓我想到，除了糖尿病科普，以后，是不是也該寫一本給病人看的關于罕見病的書？
發現工作與生活中的點滴美好，堅持叩問生命的奧秘，絕不輕言放棄，是我對自己的時刻叮囑，也是我對患者群體的希冀。借此機會，特別想對那些尚未得到明確診斷的罕見病患者、那些已確診但治療之路漫長的罕見病患者說，堅持下去，不要放棄，要相信我們致力于罕見病診治的醫護人員，一直和你們在一起，為了希望努力著。
專家簡介

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陳彤教授
主任醫師，博士生導師
復旦大學附屬華山醫院醫學研究院副院長兼臨床研究中心主任
復旦大學附屬華山醫院血液科主任
中國醫師協會血液科醫師分會委員
上海市醫師協會血液醫師分會副會長